پیش بینی بیماری های ژنتیکی با تغییر دی ان ای میمون ها

مجموعه: اخبار پزشکی

تاریخ انتشار : سه شنبه, 16 خرداد 1402 17:57

به گزارش سیناپرس، در ابتدا، دانشمندان بیش از ۸۰۰ نمونه انفرادی از ۲۳۳ گونه از پستانداران غیر انسانی را که نماینده تمام ۱۶ خانواده، از لمور تا گوریل بودند، توالی یابی کردند. برای تفسیر داده ها، آنها یک الگوریتم جدید به نام PrimateAI-3D ایجاد کردند.

PrimateAI-3D بر اساس معماری زبان های یادگیری عمیق مشابه معماری های مورد استفاده در ChatGPT ساخته شده است، اما برای مدل سازی توالی های ژنومی به جای زبانی برای برقراری ارتباط با ساختار دی ان ای طراحی شده است. این تیم از انتخاب طبیعی برای آموزش پارامترهای آن استفاده کرد و جهش هایی را به آن ارائه داد که برای بیماری در خویشاوندان نخستین ما (منظور اجداد بسیار قدیمی انسان که به میمون ها میرسد است) منتفی است. به این ترتیب، الگوریتم یاد گرفت که انواع خوش خیم ژنتیکی و با فرآیند حذف، جهش هایی را که احتمالاً باعث بیماری می شوند، تشخیص دهد.

سپس دانشمندان از PrimateAI-3D برای شناسایی جهش‌های بالقوه مضر در انسان، با استفاده از سوابق سلامت و داده‌های گونه ژنی بیش از ۴۰۰ نفر که نمونه‌هایی را به پروژه Biobank بریتانیا اهدا کرده‌اند، استفاده کردند.

آنها دریافتند: این الگوریتم “پیشرفت های چشمگیری” را در پیش بینی افزایش خطر ژنتیکی انسان برای بیماری های رایج نشان می دهد.

توانایی ادعا شده این روش برای شناسایی جهش‌های بیماری‌زا با دقت بیشتری نسبت به تکنیک‌های موجود، با این واقعیت نیز مرتبط است که می‌تواند بر تعصب ژنتیکی ناشی از اجداد سفیدپوست اروپایی غلبه کند.

کایل فره، یکی از نویسندگان این مطالعه و معاون هوش مصنوعی در شرکت همکار ایلومینا، گفت: با وجود اینکه ما ۸ میلیارد نفر هستیم، تنوع ژنتیکی ما هنوز شبیه جمعیت اصلی ۱۰۰۰۰ اجداد مشترکی است که همگی از آنها سرچشمه می‌گیریم. فقط اطلاعات کافی برای جمع آوری از گونه انسان وجود ندارد. چندین سال پیش مشخص شد که برای درک واقعی ژنوم انسان، داده های موجود در توالی ژنوم انسان کافی نیست.

ترکیب داده های انسان و پستانداران غیرانسانی برای این مهم کلیدی است، به خصوص که پستانداران زنده بیش از ۹۰ درصد از DNA ما را با یکدیگر به اشتراک می گذارند. تحقیقات Illumina نشان داده است که یک نوع ژنتیکی توسط انتخاب طبیعی در نخستی‌های دیگر محتمل است، اما ۹۹ درصد بعید است که باعث بیماری در انسان شود.

از یافته‌های این مطالعه می‌توان برای حمایت از تحقیقات بهداشتی استفاده کرد، مانند کمک به دانشمندان در اولویت‌بندی انواعی از بیماری های ژنتیکی که به احتمال زیاد برای انسان خطرآفرین هستند. آنها همچنین می توانند به حفظ جمعیت سایر پستانداران کمک کنند.

کایل خاطرنشان کرد: من فکر می کنم ما فعلا فقط در آغاز راه هستیم. میزان فوق العاده زیادی از اطلاعات وجود دارد که می توان از آن ها در اینجا یاد گرفت. و این ایده که شما می توانید در مورد گونه های خودمان از گونه های دیگر بیشتر بیاموزید، به نظر من، کاملا ایده درستی است.