ابداع نخستین ژل ژن‌درمانی موضعی برای بهبود یک بیماری نادر پوستی

مجموعه: اخبار پزشکی

تاریخ انتشار : دوشنبه, 28 آذر 1401 14:40

به گزارش ایسنا و به نقل از نیو اطلس، فاز سوم آزمایشی که نخستین ژل مخصوص ژن‌درمانی موضعی در جهان را بررسی می‌کند، نتایج فوق‌العاده‌ای را در کودکان مبتلا به یک بیماری نادر پوستی همراه با تاول گزارش داده است. این آزمایش نشان داد که ژل ارائه‌ شده برای ژن‌درمانی، زخم‌هایی را که سالها باز بوده‌اند، به طور کامل التیام می‌بخشد.

«اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک»(DEB)، یک بیماری نادر پوستی است که به تاول زدن مداوم پوست منجر می‌شود و اغلب زخم‌هایی را به جا می‌گذارد که بهبود نمی‌یابند. این بیماری به دلیل جهش در ژن «COL۷A۱» پدید می‌آید که باعث می‌شود شخص مبتلا نتواند پروتئین کلاژن کلیدی را تولید کند.

این درمان جدید که در «مدرسه پزشکی دانشگاه استنفورد»(Stanford University School of Medicine) ابداع شده، ژلی است که برای رساندن نسخه‌هایی از ژن COL۷A۱ به طور مستقیم به بافت زخم طراحی شده است. شاید این ژل بتواند به تولید پروتئین‌های کلاژن مورد نیاز برای بهبود پوست کمک کند. ژن‌ها از طریق یک ویروس تغییریافته عامل تبخال منتقل می‌شوند که قادر به تکثیر و انتشار به سایر قسمت‌های بدن نیست اما می‌تواند از دفاع ایمنی بدن فرار کند.

نتایج فاز سوم این آزمایش دوسوکور و کنترل‌شده با دارونما بسیار دیدنی هستند. بیماران به صورت هفتگی با ژل تحت درمان قرار گرفتند و پس از سه ماه، ۷۱ درصد از افرادی که ژل فعال را دریافت کردند، به طور کامل بهبود یافتند. تا شش ماه بعد نیز ۶۷ درصد از زخم‌های درمان‌شده در آزمایش هنوز بهبودیافته بودند.

یکی از شرکت‌کنندگان در این آزمایش، یک جوان ۲۲ ساله به نام «وینچنزو ماسکولی»(Vincenzo Mascoli) است که در تمام عمر خود از زخم‌های باز رنج می‌برد اما در عرض چند ماه پس از درمان با ژل، زخم‌های او بهبود یافت.

ماسکولی گفت: پس از چهار ماه، بهبودی را در زخم بزرگ پشتم دیدم که به مدت ۲۰ سال از آن رنج می‌بردم. پس از شش ماه، زخم به طور کامل بهبود یافت و درد بسیار کمتری داشت.

با وجود این نتایج مثبت، از آنجا که اثرات ژل دائمی نیست، بسیاری از بیماران شاهد بازگشت برخی از زخم‌های خود طی ماه‌های پس از پایان آزمایش بوده‌اند. پژوهشگران گفتند که این مشکلات مورد انتظار هستند اما با توجه به این که هیچ اثر نامطلوبی با تجویز مکرر ژل مشاهده نمی‌شود، ممکن است درمان‌های مداوم طی دوره‌های زمانی طولانی مؤثر باشند.

شرکت داروسازی «کریستال بیوتک»(Krystal Biotech) در حال حاضر از نزدیک با «سازمان غذا و داروی آمریکا»(FDA) برای تایید عرضه ژل به بازار همکاری می‌کند. انتظار می‌رود در سه ماهه نخست سال ۲۰۲۳ در مورد این موضوع تصمیم‌گیری شود.

از آنجا که DEB یک بیماری نادر است، تاثیر این ژن‌درمانی موضعی ویژه بر آن، احتمالا نخستین مورد از کاربردهای فراوان این درمان خواهد بود. تعدادی دیگر از اختلالات پوستی ناشی از جهش‌های تک ژنی نیز وجود دارند که شاید بتوان آنها را با این فناوری درمان کرد.

این ژن‌درمانی در شکل کنونی خود نمی‌تواند به پوست دست‌نخورده نفوذ کند. بنابراین، فقط می‌تواند زخم‌هایی را درمان کند که از پیش وجود داشته‌اند، نه این که در وهله اول از بروز آنها جلوگیری کند. تکرار آزمایش این فناوری در آینده، حالت‌های دارورسانی متفاوتی را بررسی خواهد کرد که می‌تواند انواع بیماری‌های پوستی گوناگون را هدف قرار دهد.

این پژوهش، در «The New England Journal of Medicine» به چاپ رسید.