کوتیس لاکسا: بیماری نادری که باید بیشتر بشناسیم

مجموعه: بیماری ها و راه درمان

بیماری کوتیس لاکسا چیست

نگاهی به علل، علائم و درمان بیماری کوتیس لاکسا

بیماری کوتیس لاکسا چیست؟

بیماری کوتیس لاکسا یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث می شود پوست شل و چین و چروک شود. این بیماری ممکن است ارثی یا اکتسابی باشد و ممکن است با ناهنجاری های دیگری همراه باشد.

علایم بیماری کوتیس لاکسا 

برخی از علائم این بیماری عبارتند از:

- پوست آویزان و چروک خورده در صورت، دست و پاها

- فتق، نقص دریچه ای، آمفیزم یا دیورتیکول روده

- تاخیر رشد، بی ثباتی مفصلی، نقص شنوایی یا بینایی

- نقص در ساختار و عملکرد الاستین، کالاگن و سایر پروتئین های بافت همبند.

پوست آویزان یکی از نشانه های بیماری کوتیس لاکسا

پیشگیری از بیماری کوتیس لاکسا 

بیماری کوتیس لاکسا ارثی قابل پیشگیری نیست، اما ممکن است با مشاوره ژنتیک قبل از بارداری یا آزمایش های تشخیص جنینی، خطر انتقال آن به فرزندان کاهش یابد. بیماری کوتیس لاکسا اکتسابی ممکن است با جلوگیری از عوامل خطرساز مانند عفونت های پوستی، سوختگی های شدید، داروهای خاص یا برخورد با مواد شیمیایی جلوگیری شود.

چه عفونت های پوستی منجر به بیماری کوتیس لاکسا می شوند؟

به طور کلی، هر نوع عفونت پوستی می تواند باعث بروز بیماری کوتیس لاکسا اکتسابی شود، اما برخی از عفونت های پوستی شایع تر از دیگران هستند. برخی از این عفونت های پوستی عبارتند از:

- سلولیت: یک عفونت پوستی شایع و بافت های نرم زیر آن است که باعث تورم، قرمزی، درد و گرمی محل آلوده می شود.

- زرد زخم: یک عفونت پوستی که باعث تشکیل زخم های قرمز رنگ با مایع زرد رنگ در سطح پوست می شود.

- جوش و دمل: یک عفونت پوستی که باعث تشکیل برآمدگی های قرمز رنگ و دردناک در نقاط مختلف بدن می شود.

- جذام: یک عفونت پوستی نادر که باعث تشکیل لک های رنگ پریده، زخم ها، تورم گره های لنفاوی و از دست رفتن حس در نقاط مختلف بدن می شود.

عفونت پوستی یکی از عوامل اکتسابی بیماری کوتیس لاکسا

درمان بیماری کوتیس لاکسا

بیماری کوتیس لاکسا یک اختلال ژنتیکی در بافت همبند است که چارچوب حمایتی بدن را تشکیل می دهد. این بیماری باعث می شود پوست شل و آویزان شود و ممکن است بافت های دیگر بدن را نیز تحت تاثیر قرار دهد.

در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد اما با این حال همه راهکارهای درمانی به ماهیت آن بستگی دارد. درمان سندرم کوتیس لاکسا معمولاً شامل مراقبت های پشتیبانی، جراحی ترمیمی پوست، درمان علائم و عوارض مربوط به سایر اندام ها و مشاوره ژنتیک است.

جراحی ترمیمی پوست یکی از راههای درمان بیماری کوتیس لاکسا 

چه نوع جراحی ترمیمی پوست برای این بیماران مناسب است؟

جراحی ترمیمی پوست برای بیماران کوتیس لاکسا ممکن است به منظور بهبود ظاهر پوست و افزایش اعتماد به نفس انجام شود. جراحی ترمیمی پوست معمولاً شامل برداشتن پوست اضافی و چین و چروک و محکم کردن بافت صورت است. جراحی ترمیمی پوست ممکن است در نقاط مختلف بدن از جمله صورت، گردن، شانه ها، دست ها، شکم و پاها انجام شود.

جراحی ترمیمی پوست باید توسط یک جراح پلاستیک مجرب و متخصص انجام شود. جراحی ترمیمی پوست ممکن است با خطرات و عوارضی همچون عفونت، خونریزی، آسیب عصبی، زخم های باز، تغییر رنگ پوست و نامطلوب بودن نتایج جراحی همراه باشد. بنابراین، باید قبل از جراحی ترمیمی پوست با پزشک خود در مورد اهداف، انتظارات، روش های جراحی، مزایا و معایب و دوره بازسازی صحبت کنید.

بهبود ظاهر پوست در بیماری کوتیس لاکسا 

چه عوامل خطرساز دیگری برای این بیماری وجود دارند؟

عوامل خطرساز دیگری که ممکن است منجر به بیماری کوتیس لاکسا شوند عبارتند از:

- ضربه خوردن به ناحیه

- التهاب (گزیدگی حشرات، آکنه)

- رگهای واریسی

- عفونت

- تومور (بدخیم یا خوش خیم)

- بیماری‌های بافت همبند

- هیپرکلسمی

- هیپرفسفاتمی

این عوامل ممکن است باعث آسیب به بافت الاستین در پوست شده و منجر به افتادگی و چین و چروک شدن آن شوند.

عفونت یکی از عوامل خطرساز بیماری کوتیس لاکسا است

کدام ژن ها در بروز بیماری کوتیس لاکسا نقش دارد؟

بیماری کوتیس لاکسا یک اختلال ژنتیکی در بافت همبند است که چارچوب حمایتی بدن را تشکیل می‌دهد. بافت همبند، ساختار و قدرت را به عضلات، مفاصل، پوست و سایر اعضای بدن می‌دهد. بیماران مبتلا به کوتیس لاکسا دارای پوست شل و آویزان هستند که به دلیل فقدان الاستین در درم ایجاد می‌شود. الاستین یک پروتئین است که به پوست اجازه می‌دهد تا بعد از کشیده شدن به حالت اول برگردد.

بیماری کوتیس لاکسا ممکن است به دو صورت ارثی و اکتسابی باشد. شکل ارثی این بیماری ممکن است به دو روش اتوزومال غالب و مغلوب منتقل شود. در روش اتوزومال غالب، فقط یک نسخه از ژن معیوب کافی است تا بیماری منتقل شود. در روش اتوزومال مغلوب، دو نسخه از ژن معیوب لازم است تا بیماری منتقل شود. شکل اکتسابی این بیماری به دنبال یک بیماری تب دار یا التهاب پوستی ایجاد می‌شود.

ژن‌های مختلفی که در بروز بیماری کوتیس لاکسا نقش دارند عبارتند از:

- ELN: ژن ELN کدگذار پروتئین الاستین است. جهش در این ژن باعث کاهش تولید الاستین و نقص در ساختار آن می‌شود.

- FBLN4 و FBLN5: ژن‌های FBLN4 و FBLN5 کدگذار پروتئین‌های فبرولین-4 و فبرولین-5 هستند. این پروتئین‌ها در تولید الاستین و ساختاردهی به بافت همبند نقش دارند. جهش در این ژن‌ها باعث نقص در الاستین و ضعف در بافت همبند می‌شود.

- ATP6V0A2 و ATP6V1E1: ژن‌های ATP6V0A2 و ATP6V1E1 کدگذار زیر واحدهای پروتئین ATPase هستند. این پروتئین در حفظ تعادل pH در داخل سلول نقش دارد. جهش در این ژن‌ها باعث تغییر pH سلول و آسیب به پروتئین‌های بافت همبند مانند الاستین می‌شود.

- LTBP4: ژن LTBP4 کدگذار پروتئین لاتانس-آسوسيه بيپي-4 است. این پروتئین در تولید و فعال سازی پروتئین ترانسفورمینگ گروث فکتور بِـ (TGF-β) نقش دارد. TGF-β در رشد و تعادل بافت همبند نقش دارد. جهش در ژن LTBP4 باعث آزاد شدن زائده TGF-β و آسیب به بافت همبند مانند الاستین می‌شود.

این ژن‌ها فقط بخشی از ژن‌های مرتبط با بیماری کوتیس لاکسا هستند و ممکن است ژن‌های دیگری نیز در این بیماری نقش داشته باشند.

ژن‌های مختلف در بروز بیماری کوتیس لاکسا

چه نوع مشاوره ژنتیک برای این بیماران و خانواده هایشان لازم است؟

مشاوره ژنتیک یک فرآیند ارائه اطلاعات و راهنمایی درباره اختلالات ژنتیکی و خطرات وراثت آنها است. مشاوره ژنتیک می‌تواند به بیماران و خانواده‌هایشان کمک کند تا بهتر درک کنند که چگونه ژن‌ها، کروموزوم‌ها و پروتئین‌ها در سلامت و بیماری نقش دارند. مشاوره ژنتیک همچنین می‌تواند به آنها کمک کند تا تصمیمات مناسب برای مراقبت از خود یا فرزندانشان بگیرند.

بیماران کوتیس لاکسا و خانواده‌هایشان ممکن است بخواهند از مشاوره ژنتیک استفاده کنند تا:

- علت و نحوه انتقال بیماری را بفهمند.

- خطر داشتن فرزند دیگر با همین بیماری را بشناسند.

- روش‌های تشخیص قبل از تولد یا قبل از پیوند رحم را بررسی کنند.

- روش‌های درمان و پشتیبانی را شناسایی کنند.

- با عواطف و احساسات خود در مورد بیماری کنار بیایند.

- به سایر منابع اطلاعات و حمایت دسترسی پیدا کنند.

برای مشاوره ژنتیک، ممکن است نیاز باشد که شما یا فرزندتان آزمایش خون، آزمایش ادرار، آزمایش بافت یا آزمایش های تصویربرداری انجام دهید. همچنین ممکن است نیاز باشد که تاریخچه پزشکی خود و خانواده‌تان را جمع‌آوری کنید. تاریخچه پزشکی شامل اطلاعات درباره سلامت، باروری، سابقه زایمان، سابقه جسمانی و سابقه فوت بستگان شما است. این اطلاعات می‌تواند به مشاور ژنتیک کمک کند تا الگو و خطرات ژنتیک را شناسایی کند.

مشاوره ژنتیک و ارائه اطلاعات و راهنمایی درباره اختلالات ژنتیکی و خطرات وراثت

آزمایش های ژنتیک چقدر قابل اعتماد هستند؟

آزمایش های ژنتیک معمولا با بررسی DNA یا پروتئین های یک فرد تغییرات ژنتیکی را شناسایی می کنند. این تغییرات ممکن است نشان دهنده یک اختلال ژنتیکی، خطر ابتلا به یک بیماری، واکنش به یک دارو یا وضعیت حاملگی باشند. آزمایش های ژنتیک قابل اعتماد هستند اگر به درستی انجام شوند و توسط متخصصان مجرب تفسیر شوند. اما باید توجه داشت که:

- آزمایش های ژنتیک نمی توانند همه جوانب سلامت و بیماری را پوشش دهند.

- آزمایش های ژنتیک ممکن است نتایج قطعی نداشته باشند و فقط احتمالات را نشان دهند.

- آزمایش های ژنتیک ممکن است نقص های فنی، خطاهای آزمایشگاهی، تغییرات طبیعی در DNA یا عوامل محیطی را در نظر نگیرند.

- آزمایش های ژنتیک ممکن است به روزرسانی شوند و نتایج قبلی را تغییر دهند.

برای اطمینان از قابلیت اعتماد آزمایش های ژنتیک، لازم است که:

- از منبع معتبر و مورد تأیید برای انجام آزمایش استفاده کنید.

- قبل و بعد از آزمایش با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.

- نتایج آزمایش را با پزشک خود مرور کنید.

- در صورت لزوم، آزمایش را در آزمایشگاه دیگر تکرار کنید .

بیماری کوتیس لاکسا یک اختلال ژنتیکی نادر است 

سوالات متداول بیماری کوتیس لاکسا

بیماری کوتیس لاکسا یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث می شود پوست شل و آویزان شود. این بیماری ممکن است به صورت ارثی یا اکتسابی باشد. برخی از سوالات متداول در مورد این بیماری عبارتند از:

علائم و نشانه های بیماری کوتیس لاکسا:

- پوست شل، آویزان و چین و چروک در صورت، دست ها، پاها، شکم و سینه

- فتق، نقص دریچه قلب، آمفیزم، دیورتیکول روده و ناهنجاری های عروق خونی در برخی از موارد

- تأخیر رشد، بلوغ زودرس، بلوغ دیررس، نقص سامانه ایمنی و نقص شنوایی در برخی از موارد

- تغییرات چشم، مثل پترژ، کاتاراکت، استرابیسموس و قرنیه خشک در برخی از موارد

تشخیص بیماری کوتیس لاکسا

- معاینه فیزیکال توسط پزشک براساس علائم و نشانه های پوست

- آزمایش های خون و ادرار برای بررسی سطح الاستین (پروتئین سازنده پوست) و عفونت های احتمالی

- آزمایش های تصویربرداری مثل رادیولوژي، سونوگرافي، اکوکارديوگرافي و سي تي اسكن برای بررسي درگيري عضلات، استخوان ها، قلب و ريه ها

- آزمایش های ژنتیک برای شناسایی جهش های ژنتیک مسئول بروز بيماری

درمان های برای بيماری كوتيس لاكسا

در حال حاضر درمان قطعي وجود ندارد. درمان به منظور كاهش علايم و جلوگيری از عفونت ها و كامپليكاسيون ها صورت می گيرد.

- در صورت لزوم جراحي فتق يا جراحي پلاستيك پوست

- استفاده از داروهای ضد التهاب، ضد عفوني، ضد فشار خون بالا يا ضد سيل خون به ريه

- استفاده از كلاژ يا پروتز الاستيك جهت حفظ شكل صورت

- استفاده از كلاژ يا پروتز الاستيك جهت حفظ شكل صورت

- رعایت حفظ بهداشت پوست

- مشورت با مشاور ژنتيك جهت تعيين خطرات احتمالي در فرزندان

عوارض جانبى و مشکلات بيماری كوتيس لاكسا

- التهابات پوستى و زخم هاى باز به دليل كمبود الاستین

- خطر خستگى شديد قلبى يا ريوى به دليل نقص در سطح الاستین در بافت های قلب و ريه 

- خطر فشار خون بالا يا سيل خون به ريه به دليل نقص در سطح الاستین در عروق خونى 

- خطر فشار خون بالا يا سيل خون به ريه

چگونه با بیماری کوتیس لاکسا زندگی کنید

- از خودتان مراقبت کنید و به نیازهای روحی و جسمی خود توجه کنید.

- از پشتیبانی خانوادگی، دوستانه و حرفه ای استفاده کنید.

- به دنبال منابع اطلاعاتی معتبر و مورد تأیید در مورد بیماری خود باشید.

- با سایر بیماران یا گروه های حمایتی در ارتباط باشید.

- با پزشک خود همکاری کنید و درمان های مناسب را دنبال کنید.

- در صورت لزوم، از خدمات مشاوره ژنتيک يا روانشناسی استفاده كنيد.

نتیجه

بیماری کوتیس لاکسا یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث می شود پوست شل و آویزان شود. این بیماری ممکن است به صورت ارثی یا اکتسابی باشد و علائم و نشانه های متفاوتی را درگیر کند. درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و فقط می توان علائم را کنترل کرد. برای زندگی با این بیماری، لازم است که از منابع اطلاعاتی معتبر، پشتیبانی خانوادگی و حرفه ای، مشاوره ژنتيك و روانشناسي و همکاری با پزشک استفاده کرد.

گردآوری:بخش سلامت بیتوته