علل ، علائم و انواع بیماری دیستروفی ماهیچه ای



دیستروفی عضلانی یک اختلال ارثی و در واقع یک ناهنجاری ژنتیکی است

 

بیماری دیسترفی ماهیچه ای (Muscular Dystrophy) به گروهی از اختلالات عضلانی ارثی غیر التهابی ولی پیشرونده و در عین حال بدون اختلال در سیستم اعصاب مرکزی یا محیطی گفته می شود كه با پيشرفت ضعيف شدن و انحلال اسكلت و ماهيچه هاي ارادي در كنترل بدن همراه است. ديستروفي يك بي نظمي در ماهيچه است. هنگامي كه ماهيچه تحليل مي رود بافت چربي جانشين آن مي شود.

 

اين بيماري توسط يك نقص بروي يكي از ژن هاي مخصوصي كه مرتبط با عملكرد ماهيچه است ايجاد مي شود. ماهيچه قلب و بعضي از ماهيچه هاي غير ارادي بدن نيز در بعضي از انواع اين بيماري ممكن است درگير شوند. اندامهاي ديگر به ندرت ممكن است درگير شوند. هر گونه اختلال ناشی از نقص در تغذیه سلولی را دیستروفی می گویند.

 

دیستروفی ماهیچه ای یک سلسله بیماری های بسیار حاد ژنتیکی پیشرونده وابسته به کروموزوم هاست که باعث تخریب یا اختلال در در بافت ماهیچه ای می شود. دیستروفی ماهیچه ای شامل ۸ نوع بیماری است که نمومه شاخص و شدید آن دیستروفی ماهیچه ای دوشن است.

 

انواع بیماری های دیستروفی ماهیچه ای:

دیستروفی عضلانی نام یک گروه از بیماریهای مربوط به سیستم عضلانی بدن است. این بیماریها انواع متعددی دارند:

· دیسستروفی ماهیچه ای دوشن

·دیستروفی ماهیچه ای بکر

·دیستروفی ماهیچه ای میوتنیک

·دیستروفی ماهیچه ای اتروفی

·دیستروفی ماهیچه ای لیمب گرایدل

·دیستروفی ماهیچه ای مادر زادی

·دیستروفی ماهیچه ای فاسیو اسکا یو لو هو مو را

·دیستروفی ماهیچه ای امری دریفوس

 

دیستروفی عضلانی توسط يك نقص بروی يكی از ژن های مرتبط با عملكرد ماهيچه ايجاد می شود

 

علت ديستروفي عضلانی

 دیستروفی عضلانی یک اختلال ارثی و در واقع یک ناهنجاری ژنتیکی است.

چگونگی انتقال آن به این صورت است که این بیماری توسط خانمی که ناقل ژن معیوب است اما خود آن خانم بیمار نیست، به فرزندان پسر منتقل می شود.

 

حال آنکه هنگامی که یک زن حامل ژن بیماری با یک مرد سالم ازدواج می کند، ممکن است نیمی از فرزندان پسر این بیماری را به ارث ببرند نوع دوشن وابسته به جنس است و در پسرها بيشتر شیوع دارد.


سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی از عوامل موثر در ایجاد این بیماری می باشد.

ازدواج های فاميلی از جمله علل مهم ابتلاي کودکان به بيماری ديستروفی عضلانی می باشد نوع خفيف آن وابسته به جنس نبوده و بر اثر ازدواج هاي فاميلی بروز مي کند.

 

اگر ديستروفي عضلاني در فاميل فردی وجود داشته باشد، با تشخيص دقيق نوع ژن، مي توان تا قبل از سه ماهگي ابتلاي جنين را به اين بيماري تشخيص داد که در صورت تشخيص ديستروفي، اجازه سقط جنين داده مي شود.

 

بنابراین مطمئنا نقص ژنی باعث ديستروفی می شود. طوری که علت ديستروفی چیزی نیست به جز وجود اشكالات روی پروتئين های ژنهای معينی از بدن.

 

انواع مختلفی از ديستروفي به علت نقص های متفاوت بروی ژنهای متفاوت به وجود می آید. بطور مثال در ديستروفي عضلاني نوع دوشن نبودن ديستروفین موجب ازكارافتادگي فيبرهای ماهيچه مي شود.

 

بیماری دیسترفی ماهیچه ای به گروهی از اختلالات عضلانی ارثی غیر التهابی گفته می شود 

 

علايم‌ شايع‌ ديستروفي عضلانی
علايم‌ زودرس‌:

ضعف‌

راه‌ رفتن‌ شبيه‌ اُردك‌

افتادن‌ همراه‌ با دشواري‌ در برخاستن‌

عضلات‌ بزرگتر و قوي‌تر از معمول‌ به‌ نظر مي‌رسند ولي‌ در عمل‌ ضعيف‌ترند.

 

علايم‌ ديررس‌:

◊ پيشرفت‌ ضعيف‌ عضلاني‌ تا حدي‌ كه‌ تا سن‌ 12ـ9 سال‌ كودك‌ مجبور به‌ استفاده‌ از صندلي‌ چرخدار مي‌شود.

 

عفونت‌ های تنفسی عود كننده‌

 

عواقب‌ مورد انتظار

اين‌ اختلال‌ در حال‌ حاضر غيرقابل‌ علاج‌ محسوب‌ مي‌گردد. در برخي‌ انواع‌ آن‌، بيمار به‌ ندرت‌ به‌ سنين‌ بزرگسالی می رسند، ساير انواع‌ پيشرفت‌ آهسته‌ای دارند. تحقيقات‌ علمي‌ درباره‌ علل‌ و درمان‌هاي‌ اين‌ اختلال‌ ادامه‌ دارد و اين‌ نويدبخش‌ كشف‌ درمان‌های بهتر و افزايش‌ طول‌ عمر براي‌ اين‌ بيماران‌ است‌.

 

سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی از عوامل ایجاد بیماری می باشد

 

عوارض‌ احتمالی ديستروفي عضلانی

¤ جمع‌شدگی عضلات‌

¤ شكستگي‌ها يا آسيب‌هاي‌ مكرر ناشي‌ از افتادن‌

¤ انحناي‌ ستون‌ فقرات‌ در اثر ضعف‌ عضلات‌ آن‌

¤ پنوموني‌ (ذات‌الريه) در اثر ضعف‌ عضلات‌ قفسه‌ سينه‌ و كاهش‌ پاسخ‌ سرفه‌ نسبت‌ به‌ محرك‌ها

 

در اين‌ شرايط‌ به‌ پزشك‌ خود مراجعه‌ نماييد؟

1. شناسايي‌ علايم‌ ديستروفي‌ عضلاني‌ در كودك‌ توسط‌ والدين‌

 

2. بروز عفونت‌، به‌ ويژه‌ عفونت‌ ريوي‌، پس‌ از تشخيص‌ اين‌ اختلال‌ علايم‌ اين‌ عفونت‌ عبارتند از:

تب‌، سرفه‌ و درد سينه‌

 

ديستروفی ماهیچه ای يک بی نظمی در ماهيچه است

 

تشخیص دیستروفی های عضلانی

پزشک معالج بعد از صحبت با بیمار و والدین او در مورد مشکلات آنها و علائم بیماری، بیمار را معاینه می کند.

آزمایش خون و بررسی آنزیم ها (بررسی سطح آلدولاز خون)، انجام الکترومیوگرافی یا نوار عضله و بررسی های ژنتیکی به تشخیص بیماری کمک می کند. ممکن است برای تشخیص قطعی بیماری نیاز به انجام بیوپسی یا نمونه برداری از عضله باشد.

  

در انواع بیماری دیستروفی عضلانی بیماران از لحاظ تغذیه ای با مشکلات مشترکی مواجه اند

 

درمان دیستروفی عضله

این بیماری درمان ندارد. علت عمده بیماری ضعف پیشرونده عضلات است تا کنون هیچ راهی برای جلوگیری از تخریب و ضعف عضلات پیدا نشده است ولی پزشک معالج با انجام اقداماتی می تواند مشکلات بیمار را تا حدودی کم کند. مهمترین اقدامات عبارتند از:

 

*فیزیوتراپی

مهم ترین کمک فیزیوتراپ به بیمار آموزش و انجام دادن نرمش های مخصوصی برای کشش عضلات و افزایش قابلیت حرکت و نرمی مفاصل بخصوص مفصل مچ پا است. ممکن است استفاده از بریس های خاصی برای حمایت از مچ پا یا زانو به بیمار کمک کند تا بهتر راه برود.

 

*دارو

گاهی پزشک ارتوپد از داروهای کورتیکوستروئیدی استفاده می کند. البته باید متوجه خطرات استفاده از این داروها بخصوص در بچه ها بود.

 

*ابزار های کمکی

ممکن است استفاده از عصا، واکر یا ویلچر به بیمار کمک کند تا بهتر جابجا شود. با انجام تغییراتی در محیط خانه میتوان زندگی را برای این افراد تا حدودی راحتتر کرد.

 

*جراحی

گاهی اوقات پزشک ارتوپد می تواند با انجام جراحی هایی روی تاندون ها، حرکت مفاصل را بهتر کند. در صورت ایجاد تغییر شکل اکواینوس در مچ پا ( به پایین آمدن مچ پا) ممکن است بیمار نیاز به عمل جراحی بلند کردن تاندون آشیل داشته باشد.

 

در صورت ایجاد اسکولیوز، جراحی آن می تواند نشستن بیمار را بهتر کرده، درد کمر را کاهش داده و موجب شود بیمار بهتر تنفس کند. معمولاً وقتی قوس جانبی ستون مهره از 20 درجه بیشتر می شود این جراحی به بیمار پیشنهاد می شود. در حین جراحی پزشک ارتوپد ستون مهره ها را صاف کرده و مهره ها را بوسیله میله های فلزی در همان حالت نگه می دارد و مهره ها را به هم جوش می دهد.

 

نکات تغذیه ای

در انواع بیماری های دیستروفی عضلانی، بیماران از لحاظ تغذیه ای با مشکلات مشترکی مواجه اند که در صورت عدم توجه به آن، عواقب ناگواری از جمله چاقی، پوکی استخوان، کمبود پروتئین، یبوست برای بیمار به دنبال خواهد داشت.

 

پزشکان مصرف مواد مغذی آنتی اکسیدان مانند ویتامین E  وکوانزیم Q را برای بیماران توصیه می‌کنند.

 

شناسایی علايم‌ ديستروفی عضلانی در كودک توسط‌ والدين‌ انجام می شود

 

طرز برخورد و زندگی با بیمار مبتلا به دیستروفی عضله

مانند هر بچه دیگری این بچه ها نیاز به توجه و محبت و احساس امنیت دارند. آنها نیاز به تقویت حس اعتماد به نفس دارند.

 

  فرزند خود را تشویق کنید تا آنجا که می تواند مستقل باشد. با این کار حس اعتماد به نفس او را تقویت می کنید و موجب می شوید او برای خودش ارزش قائل شود.

 

اطلاعات لازم را در باره بیماریش به او بدهید و اجازه بدهید در تصمیم گیری های درمانی شرکت کند.

 

از دیگر اعضای فامیل بخواهید تا به شما کمک کنند و کمک آنها را قبول کنید. نگهداری از این بچه ها فشارهای عاطفی، بدنی و مالی زیادی را به والدین وارد می کند.

 

 خودتان را برای داشتن چنین فرزندی سرزنش نکنید. هز کدام از اعضای خانواده ممکن است زمان هایی را بصورت غم، انکار، خشم، افسردگی و سرانجام قبول واقعیت تجربه کند.

 

بیماری به تدریج پیشرفت می کند و در زمان هایی فشار های روحی زیادی ممکن است به شما وارد شود. در جمع خانواده با هم باشید و همدیگر را حمایت کنید. شما تنها نیستید.

 

حاملين‌ بيماری دیستروفی ماهیچه ای از طريق‌ آزمايش‌های طبی قابل‌ شناسايی هستند

 

پيشگيری از دیستروفی عضله

در صورت‌ وجود سابقه‌ خانوادگي‌ اين‌ بيماري‌:

ο قبل‌ از تشكيل‌ خانواده‌، انجام‌ مشاوره‌ ژنتيك‌ لازم‌ است‌.

 

ο زخم‌هاي‌ فشاري‌

 

ο درخانم‌هاي‌ باردار براي‌ تعيين‌ جنس‌ كودك‌ و اين‌ كه‌ آيا به‌ اين‌ اختلال‌ مبتلا هست‌ يا خير، آمنيوسنتر بايد انجام‌ شود.

 

ο حاملين‌ بيماري‌ از طريق‌ آزمايش‌هاي‌ طبي‌ قابل‌ شناسايي‌ هستند زيرا سطح‌ خوني‌ يك‌ آنزيم‌ حاضر در آنها بالاتر از طبيعي‌ است‌.

 

ο از اضافه‌ وزن‌ بايد پيشگيري‌ شود زيرا اين‌ عارضه‌ خود بار اضافه‌اي‌ بر عضلات‌ ضعيف‌ شده‌ تحميل‌ مي‌كند.


گردآوری: بخش سلامت بیتوته

منابع:7sib.ir

hidoctor.ir

iranorthoped.ir

iranhealers.com

کالا ها و خدمات منتخب

    تازه ترین مطالب سلامت(بیماری ها، پیشگیری، داروها، تغذیه، پزشکی آنلاین و...)

      ----------------        سیــاست و اقتصــاد با بیتوتــــه      ------------------

      ----------------        همچنین در بیتوته بخوانید       -----------------------