رمزگشایی از راز سرطان خون با آزمایش BCR-ABL

آزمایش ژنتیکی BCR-ABL1 از نمونه خون یا مغز استخوان برای جستجوی یک ژن غیر طبیعی به نام BCR-ABL1 استفاده می کند. این ژن در برخی از انواع سرطان خون، به خصوص لوسمی میلوئید مزمن (CML)، نقش دارد. ژن غیرطبیعی BCR-ABL1 زمانی ایجاد می شود که دو ژن مجزا با هم ادغام شوند. این اتفاق زمانی رخ می دهد که قطعات کروموزوم 9 و 22 شکسته و جابجا شوند. این جابجایی به عنوان کروموزوم فیلادلفیا شناخته می شود.

ژن BCR-ABL1 غیرطبیعی دستورالعملی برای یک پروتئین غیرطبیعی دارد. این پروتئین باعث می شود که سلول های مغز استخوان تعداد زیادی گلبول سفید غیرطبیعی بسازند. این گلبول های سفید غیرطبیعی سلول های سرطان خون هستند و می توانند در خون و مغز استخوان تجمع کنند و سلول های خونی سالم را از بین ببرند.

• BCR-ABL1 (Breakpoint Cluster Region-Abelson)

• فیوژن BCR-ABL 

• کروموزوم فیلادلفیا (Philadelphia chromosome)

• لوسمی لنفوسیتی حاد سلول B (B-ALL)

• لوسمی میلوژن مزمن (CML)

  

• خون: این نوع نمونه رایج ترین نوع نمونه برای آزمایش BCR-ABL1 است.

• مغز استخوان: در برخی موارد، ممکن است از نمونه مغز استخوان برای انجام آزمایش BCR-ABL1 استفاده شود.

 

آزمایش ژنتیکی BCR -ABL1 معمولاً از نمونه خون یا مغز استخوان استفاده می کند.

√ اگر آزمایش خون انجام می دهید ، یک متخصص مراقبت های بهداشتی با استفاده از یک سوزن کوچک از ورید بازوی شما نمونه خون می گیرد. پس از وارد کردن سوزن، مقدار کمی خون در یک لوله آزمایش یا ویال جمع آوری می شود. وقتی سوزن داخل یا خارج می شود ممکن است کمی احساس سوزش کنید. این معمولا کمتر از پنج دقیقه طول می کشد.

 

√ اگر در حال انجام آزمایش مغز استخوان هستید ، یک ارائه دهنده معمولاً از پشت استخوان لگن نمونه برداری می کند. به شما یک تزریق (شات) دارو برای بی حس کردن ناحیه داده می شود. همچنین ممکن است دارویی برای کمک به آرامش یا خواب به شما داده شود.

آزمایش مغز استخوان دارای دو بخش است که معمولاً یکی پس از دیگری انجام می شود:

- برای آسپیراسیون مغز استخوان ، ارائه‌دهنده یک سوزن نازک را به داخل استخوان فشار می‌دهد و نمونه‌ای از مایع مغز استخوان را با یک سرنگ متصل به سوزن خارج می‌کند.

- برای بیوپسی مغز استخوان ، ارائه‌دهنده یک سوزن توخالی را وارد استخوان می‌کند و سوزن را می‌پیچاند تا قطعه کوچکی از بافت مغز استخوان را خارج کند. در حین نمونه برداری ممکن است کمی فشار یا درد مختصری احساس کنید.

 

این روش فقط چند دقیقه طول می کشد. سپس ناحیه مورد نظر بانداژ می شود. حدود 15 دقیقه دراز کشیده می‌مانید تا مطمئن شوید که خونریزی متوقف می‌شود. اگر دارویی برای استراحت یا خواب داشتید، ممکن است نیاز به ماندن بیشتری داشته باشید.  

آزمایش BCR-ABL1 یک آزمایش ایمن و کم خطر است. با این حال، مانند هر آزمایش دیگری، خطرات و عوارض جانبی جزئی همراه دارد.

• درد و ناراحتی در محل نمونه گیری: ممکن است بعد از نمونه گیری خون یا مغز استخوان، کمی درد و ناراحتی در محل نمونه گیری احساس کنید. این درد و ناراحتی معمولاً موقتی است و به سرعت برطرف می شود.

• کبودی: در محل نمونه گیری ممکن است کبودی ایجاد شود.

• خونریزی: در موارد نادر، ممکن است خونریزی در محل نمونه گیری رخ دهد.

• عفونت: اگر نمونه گیری در شرایط استریل انجام نشود، ممکن است محل نمونه گیری عفونت کند.

• پس از آزمایش مغز استخوان، ممکن است در جایی که نمونه گرفته شده احساس سفتی یا درد داشته باشید. این معمولا در عرض چند روز از بین می رود. اگر به تسکین درد نیاز دارید، با پزشک خود صحبت کنید. 

• معمولاً برای آزمایش خون نیازی به آمادگی خاصی ندارید.

• اگر آزمایش مغز استخوان انجام می‌دهید، پزشک به شما می‌گوید که آیا باید چند ساعت قبل از عمل ناشتا باشید (نخورید یا ننوشید).

• اگر پزشک شما فکر می کند که شما ممکن است نوعی سرطان خون داشته باشید که شامل ژن BCR-ABL1 است، ممکن است برای تشخیص نیاز به آزمایش ژنتیکی BCR-ABL1 داشته باشید. علائم و نشانه های این سرطان های خون عبارتند از:

- سطوح بالای گلبول های سفید در آزمایش شمارش کامل خون (CBC).

- خستگی

- تب

- کاهش وزن

- تعریق شبانه (تعریق شدید هنگام خواب)

- درد مفاصل یا استخوان

- درد یا پری زیر دنده ها در سمت چپ

- توده های بدون درد در زیر بغل، کشاله ران، گردن یا شکم

 

• اگر قبلاً نوعی سرطان خون در شما تشخیص داده شده است که شامل ژن BCR-ABL1 است ، ممکن است به این آزمایش برای موارد زیر نیاز داشته باشید:

- به تصمیم گیری در مورد درمان کمک کنید

- ببینید درمان شما چقدر خوب کار می کند (اگر درمان کمک کند، تعداد سلول های دارای ژن BCR-ABL1 کاهش می یابد.)

- سلامت خود را پس از درمان کنترل کنید تا ببینید آیا سرطان خون عود می کند یا خیر

• داروهای ضدسرطان: برخی از داروهای ضدسرطان می توانند در نتایج آزمایش BCR-ABL1 تداخل ایجاد کنند.

• داروهای ضدالتهابی غیر استروئیدی (NSAIDs)

• داروهای ضد انعقاد خون

•اگر برای تشخیص سرطان خون آزمایش ژنتیک BCR-ABL1 انجام داده‌اید، پزشک احتمالاً از نتایج چندین آزمایش برای رسیدن به تشخیص نهایی استفاده می‌کند. در صورتی که هر سه نتیجه زیر در آزمایش‌های شما مشاهده شود، به احتمال زیاد پزشک یکی از موارد زیر را تشخیص می‌دهد:

- لوسمی میلوئید مزمن (CML)

- لوسمی لنفوبلاستیک حاد با کروموزوم فیلادلفیا مثبت (Ph+ ALL)

در موارد نادر، فردی ممکن است بدون داشتن کروموزوم فیلادلفیا به CML مبتلا شود.

 

• اگر آزمایش ژنتیک BCR-ABL1 را برای بررسی اثربخشی درمان سرطان خود انجام داده‌اید، پزشک نتایج را با نتایج آزمایش‌های گذشته مقایسه می‌کند تا تغییرات را در طول زمان بررسی کند. نحوه گزارش نتایج به نوع آزمایشی که انجام داده‌اید بستگی دارد. از پزشک خود بخواهید تا معنای نتایج آزمایش را برای سلامتی و برنامه درمانی شما توضیح دهد. به طور کلی:

- اگر مقدار BCR-ABL1 در نمونه شما کاهش یابد، به این معنی است که درمان تا حدی در حال اثرگذاری است. نتایج آزمایش ممکن است واکنش شما به درمان را با کلماتی مانند جزئی، کمینه، نسبی، عمده یا کامل توصیف کند.

• اگر مقدار BCR-ABL1 در نمونه شما افزایش یابد، ممکن است به این معنی باشد که درمان شما موثر نیست. در این صورت، ممکن است نیاز به امتحان درمان دیگری یا انجام آزمایشات بیشتر داشته باشید. افزایش سطح BCR-ABL1 پس از درمان موفق، می‌تواند نشان دهنده عود سرطان باشد.

دامنه نرمال برای آزمایش BCR-ABL بین 0 تا 0.1% است. نتیجه ای که بالاتر از این محدوده باشد، ممکن است نشانه CML باشد.

1. آزمایش BCR-ABL چیست؟

آزمایش BCR-ABL یک آزمایش ژنتیکی است که برای تشخیص و پایش لوسمی میلوئید مزمن (CML) و سایر انواع سرطان خون که با ژن BCR-ABL1 مرتبط هستند، استفاده می شود.

 

2. چگونه برای آزمایش BCR-ABL آماده شوم؟

معمولاً نیازی به آماده سازی خاصی برای آزمایش BCR-ABL نیست. با این حال، ممکن است لازم باشد مصرف برخی از داروها را قبل از آزمایش متوقف کنید.

 

3. نتایج آزمایش BCR-ABL چه زمانی آماده می شود؟

نتایج آزمایش BCR-ABL معمولاً در چند روز آماده می شود.

 

4. اگر نتیجه آزمایش BCR-ABL من مثبت باشد، به چه معناست؟

ممکن است به CML یا نوع دیگری از سرطان خون مبتلا باشید.

پزشک شما آزمایش های بیشتری را برای تأیید تشخیص انجام می دهد.

 

5. اگر به CML مبتلا باشم، چه نوع درمانی وجود دارد؟

درمان CML به مرحله بیماری و سایر عوامل بستگی دارد.

گزینه های درمانی شامل داروهای خوراکی، شیمی درمانی، پرتو درمانی و پیوند مغز استخوان است.

• آزمایشگاه ها از روش های مختلفی برای آزمایش ژن BCR-ABL1 و کروموزوم فیلادلفیا استفاده می کنند. روش تست می تواند نتایج شما را تحت تاثیر قرار دهد. بنابراین، مهم است که آزمایشات شما به همان روش و معمولاً در یک آزمایشگاه انجام شود. این به پزشک شما اجازه می دهد تا نتایج شما را در طول زمان مقایسه کند. اگر در مورد نحوه انجام آزمایشات سؤالی دارید، از پزشک خود بپرسید.

• آزمایش BCR-ABL معمولاً به عنوان بخشی از شمارش کامل خون (CBC) انجام می شود و در صورتی که پزشک به CML مشکوک باشد، تجویز می گردد.

• آزمایش BCR-ABL یک آزمایش بسیار دقیق است. با این حال، هیچ آزمایشی 100% دقیق نیست.

از اطلاعات موجود در این مقاله نباید به عنوان جایگزین نظر حرفه ای پزشک استفاده شود. اگر در مورد سلامتی خود سوالی دارید حتما با پزشک خود تماس بگیرید.