بیماری هموکروماتوز (بیماری ژنتیکی ناشی از افزایش جذب آهن )



در بیماری هموکروماتوز جهشی در تولید یکی از پروتئین های بدن رخ داده است

 

هموکروماتوز چيست؟

بیماری هموکروماتوز (Hemochromatosis) نوعی بیماری ژنتیکی ناشی از افزایش جذب آهن از روده ها می باشد. آهن برای جذب نیاز به محیط اسیدی دارد و در روده باریک جذب میگردد.

 

در بیماری هموکروماتوز جهشی در تولید یکی از پروتئین های بدن رخ داده است. این پروتئین وظیفه انتقال آهن در سطح روده را به عهده دارد و موجب انتقال آهن به داخل پرزهای روده می گردد. در این جهش جذب آهن تا چندین برابر افزایش می یابد.

 

رايج ترين نوع هموکروماتوز فاميلي است. اما مردم گاهي اوقات آن را از زيادي انتقال خون، مشکلات خوني خاص، بيماري کبد، اعتياد به الکل و يا مصرف بيش از حد قرص آهن دريافت مي کنند. در مردان بيشتر از زنان، آهن بيش از حد وجود دارد. زيرا زنان از آهن اضافي در چرخه قاعدگي و در دوران بارداري خلاص مي شوند.

 

علل و عوامل خطرساز هموکروماتوز

هموکروماتوز دو علت عمده دارد:

1. ارثى (ناشى از توارث ژن‌هاى HFF جهش يافته) و افزايش بار ثانويه آهن (معمولاً به‌دليل اريتروپوئز مختل يا مصرف بيش از حد آهن). ارثی به علت جهش در یک ژن است که میزان جذب آهن بدن را کنترل می کند هموکروماتوز ارثی از والدین به فرزندان منتقل می شود.

 

2. بيمارى کبد الکلى و مصرف مزمن و بيش از حد آهن هم مى‌تواند با افزايش متوسطى در آهن کبدى و افزايش ذخيره آهن بدن همراه گردد.

 

عوامل خطر:

* داشتن 2 نسخه از یک ژن HFE جهش یافته

* سابقه خانوادگی

* نژاد

* مذکر بودن

  

درد مفاصل یکی از علائم بیماری هموکروماتوز است

 

علایم و نشانه های بیماری هموکروماتوز  :

برخی از افراد با هموکروماتوز ارثی هرگز علائم را داشته باشد. علائم و نشانه های اولیه اغلب غیر اختصاصی هستند، تقلید از دیگر شرایط معمول است. علایم شایع عبارتند از:

♦ درد مفاصل

♦ خستگی

♦ ضعف

 

علائم و نشانه های این بیماری در مردان اول اغلب از سبب ضایعه عضو بدن می باشد. آنها عبارتند از:

· درد مفاصل

· دیابت

·  از دست دادن میل جنسی (میل جنسی)

· ناتوانی جنسی

· نارسایی قلبی

 

 

هموکروماتوز ارثی از والدین به فرزندان منتقل می شود

 

تشخيص هموکروماتوز

تظاهرات باليني هموکروماتوز عبارتند از:

- بيماري کبد (هپاتومگالي 13٪)

- سيروز(13٪).

- پوست برنزه و يا هيپرپيگمانتاسيون

- ديابت (48٪)

- آرتروپاتي

- آمنوره

- ناتواني جنسي

- هيپوگناديسم

- کارديوميوپاتي

- استئوپنی و استئوپروز

- ريزش مو

- Koilonychia (ناخن قاشق)

- تست هاي آزمايشگاهي.

  

مواد غذايي پخته شده در آهن آلات مي تواند جذب آهن را افزايش دهد

 

مطالعات آزمايشگاهي مورد استفاده در ارزيابي مشکوک هموکروماتوز شامل موارد زير است: 

ο آزمايش ژنتيک: بررسي جهش (HFE، C282Y, H63D). سطح اشباع ترانسفرين.

 

ο مطالعات فريتين سرم: غلظت آهن کبد. آريتمي هاي فوق بطني اغلب در نوار قلب نشان داده مي شود.

 

ο مطالعات تصويربرداري.

 

ο راديوگرافي قفسه سينه و اکوکارديوگرافي: ممکن است در ارزيابي بيماران مبتلا به هموکروماتوز و بيماري قلبي مفيد است. 

 

CT ο اسکن: براي تشخيص خفيف بار آهن کبد است.

 

MRI ο : ممکن است حساسيت بيشتري نسبت به CT اسکن داشته باشد.

 

ο آندوسکوپي تشخيصي.

 

 ο بيوپسي پوست.

 

ο بيوپسي از کبد: با تعيين بيوشيميايي غلظت آهن کبدي و محاسبه شاخص آهن کبد و ارزيابي بافت شناسي با رنگ آميزي آهن (پرلز آبي پروس).

 

چگونه هموکروماتوز ( آهن اضافي در بدن ) درمان مي شود؟

درمان هموکروماتوز شامل:

¤ تعویض خون

 

رايج ترين نوع هموکروماتوز فاميلي است

 

اين رايج ترين درمان است. مانند اهداي خون است و در يک برنامه منظم انجام مي شود.

 

 

¤ دارو درمانی

درمان آهن زدا ( شلاتيون ): اين دارو به بدن شما کمک مي کند تا از شر آهن اضافي خلاص شويد. اين ممکن است در برخي افراد که نمي توانند فصد خون داشته باشند استفاده شود. در بيماران مبتلا به هموکروماتوز و بيماري هاي قلبي، کم خوني، و يا دسترسي وريدي ضعيف، درمان با آهن شلاتيون توصيه مي شود و شامل عوامل زير است:

*Deferoxamine

*Deferasirox
*Deferiprone
*Iron-binding dendrimers

 

اين درمان سبب: رفع سريع آهن اضافي از خون مي شود. سبب محدود کردن پيشرفت و عوارض احتمالي اين اختلال مي شود. از آسيب اندام، از جمله در کبد و يا قلب جلوگيري مي کند. اکثر مردم نياز به درمان براي بقيه زندگي خود دارند.

 

اما برخي از مردم ممکن است نياز به درمان بيشتري نداشته باشند اگر هموکروماتوز در اثر تزريق خون و يا مصرف بيش از حد ويتامين ايجاد شده باشد.

 

چگونه مي توانيد از خودتان در خانه در برابر آهن اضافي مراقبت کنيد؟

 

ويتامين C مي تواند ميزان جذب آهن شما را از مواد غذايي فوق العاده افزايش دهد

 

1. مطمئن شويد که مواد غذايي يا نوشيدني مصرفي، آهن بيش از حد ندارند.

 

2. مکمل هاي اضافي ويتامين C (بيش از 200 ميلي گرم در روز) نخوريد.

 

3. ويتامين C مي تواند ميزان جذب آهن شما را از مواد غذايي فوق العاده افزايش دهد.

 

4. مکمل هاي تغذيه اي و يا ويتامين که حاوي آهن باشد استفاده نکنيد.

 

5. اگر شما درمان فصد خون مي کنيد از دکتر خود بپرسيد که آيا شما بايد غذاهايي که میخوريد را تغيير دهيد.

 

6. اگر شما نياز پايين تري به ميزان آهن در رژيم غذايي خود داريد شما مي توانيد گوشت قرمز و مواد غذايي غني شده با آهن، مانند غلات را کمتر بخورند. چاي و قهوه بنوشيد.

 

7. نوشيدن چاي بيشتر از قهوه مي تواند باعث جذب کمتر آهن از غذا شود.

 

8. از وسايل آشپزي آهني استفاده نکنيد.

 

9. مواد غذايي پخته شده در آهن آلات مي تواند جذب آهن را افزايش دهد.

 

10. غذاهاي دريايي را خام نخوريد. اين مي تواند داراي يک باکتري باشد که در افراد داراي هموکروماتوز مضر است.

 

گردآوری: بخش سلامت بیتوته

منابع:bartarinha.ir

alodoctor.ir

کالا ها و خدمات منتخب

    تازه ترین مطالب سلامت(بیماری ها، پیشگیری، داروها، تغذیه، پزشکی آنلاین و...)

      ----------------        سیــاست و اقتصــاد با بیتوتــــه      ------------------

      ----------------        همچنین در بیتوته بخوانید       -----------------------