علل، علائم و درمان بیماری مارکیافوا-بیگنامی

مجموعه: بیماری ها و راه درمان

بیماری مارکیافوا بیگنامی

علل، علایم و درمان مارکیافاوا-بیگنامی یک بیماری نادر 

بیماری مارکیافوا بیگنامی (Marchiafava-Bignami) یک آسیب شناسی نادر است که در آن فرسایش جسم پینه ای رخ می دهد. این بیماری بیشتر در مردان مبتلا به اختلال مصرف الکل و همچنین در افرادی که دچار سوءتغذیه شدید هستند رخ می دهد.

علائم ممکن است شامل تشنج، گفتار نامفهوم، افسردگی، بی تفاوتی و پرخاشگری باشد. درمان شامل تجویز داخل وریدی یا خوراکی تیامین، اسید فولیک و ویتامین B و همچنین کورتیکواستروئیدها است.

بیماری مارکیافوا-بیگنامی چیست؟

این آسیب شناسی نام خود را مدیون پزشکان ایتالیایی Ettore Marchiafava و Amico Bignami است که در سال 1903 آن را توصیف کردند. بیماری Marchiafava-Bignami (به اختصار MBD) نادر است. یک مطالعه مردان ملیت های مختلف را بررسی کرد که بسیاری از آنها به اختلال مصرف الکل مبتلا بودند.

این بیماری با میلین‌زدا و همچنین نکروز نهایی جسم پینه ای مشخص می شود. این یعنی چی؟ جسم پینه ای ساختاری در مغز است که دو نیمکره را به هم متصل می کند و به هر دو کمک می کند تا به صورت هماهنگ کار کنند.

میلین یک لایه عایق است که از پروتئین و چربی تشکیل شده است. به عنوان یک غلاف، پوشش و عایق اعصاب عمل می کند. علاوه بر این عملکرد، میلین به انتقال تکانه های الکتریکی کمک می کند.

نشانه های بیماری مارکیافوا بیگنامی

علائم بیماری مارکیافاوا-بیگنامی

شروع و درجه علائم بیماری Marchiafava-Bignami بسته به حاد، تحت حاد یا مزمن بودن آن در هر مورد متفاوت است. برخی مربوط به عملکرد روانی و برخی دیگر عصبی هستند:

- آتاکسی

- آپراکسی

- افسردگی

- دیزآرتری

- همی پارزی

- پرخاشگری

- تشنج

- توهمات بینایی و شنوایی

- اسپاستیسیته و اختلالات راه رفتن

- سردرگمی، زوال عقل و پارانویا

اگر یک تصویر مغزی ساخته شود، می توان از توموفاکشن جسم پینه ای نیز قدردانی کرد. در برخی موارد، علائم سندرم قطع ارتباط بین نیمکره ای وجود دارد.

علل و عوامل خطر مارکیافوا بیگنامی

MBD در بیماران مبتلا به اختلال مصرف الکل شایع تر است. با این حال، علت آن کاملاً مشخص نیست، زیرا در افرادی که اعتیاد به الکل ندارند نیز رخ می دهد.

برخی تحقیقات نشان می دهد که ممکن است در بیماران مبتلا به سوء تغذیه مزمن رخ دهد. در این رابطه، تصور می شود که به کمبود ویتامین های B کمپلکس مرتبط باشد.

سایر علل احتمالی ذکر شده به شرح زیر است:

• بیماری سلول داسی شکل و مالاریا مغزی

• عوارض کتواسیدوز در دیابت قندی

• سوء تغذیه پس از جراحی بای پس معده

• جراحی کارسینوم قلب

میانگین سنی موارد تشخیص داده شده 45 سال است.

از سوی دیگر، بیماری مارکیافوا-بیگنامی در مردان شایع تر است. طبق آمار ، احتمالاً به این دلیل است که مصرف الکل در آنها بیشتر است.

تشخیص بیماری مارکیافوا بیگنامی

بیماری مارکیافوا بیگنامی چگونه تشخیص داده می شود؟

برای تشخیص این آسیب شناسی MRI انجام می شود تا ضایعاتی در جسم پینه ای مشاهده شود. در این راستا، تحقیقات نشان می‌دهد که افراد مبتلا به اختلال مصرف الکل کاهش ضخامت قدامی، میانی و خلفی جسم پینه‌ای و همچنین تغییرات در اندازه لوب فرونتال و شکاف‌های قشر مغز را نشان می‌دهند.

علاوه بر این، شرح حال بیمار تجزیه و تحلیل می شود و معاینات فیزیکی و روانی دقیق انجام می شود:

- عملکرد عصبی، با استفاده از برخی مقیاس ها (MOHS و mRS)

- عملکرد شناختی (با آزمون هایی مانند مونترال یا MoCA)

- تغییر هوشیاری (مقیاس کما گلاسکو)

- مصرف الکل (MAST-C)

تست های آزمایشگاهی عمومی مانند شمارش کامل خون، الکترولیت ها، گلوکز، ترانس آمینازها، بیلی روبین و پانل سرولوژی مایع مغزی نخاعی توصیه می شود. مورد دوم برای بررسی عفونت های سیستم عصبی مرکزی است.

درمان بیماری مارکیافوا بیگنامی 

درمان بیماری مارکیافوا بیگنامی شامل مکمل های ویتامین تیامین، فولات و سایر ویتامین های B است. اینها را می توان به صورت داخل وریدی یا خوراکی تجویز کرد. دوز در هر مورد متفاوت است و به توصیه پزشک بستگی دارد.

البته باید مصرف الکل را قطع کرد. اما از آنجایی که این می تواند علائم ترک را ایجاد کند ، ممکن است نیاز به داروی اضافی یا حتی بستری شدن در بیمارستان باشد.

عوارض بیماری مارکیافوا بیگنامی

عوارض احتمالی

چندین مطالعه گزارش می دهند که بیماران مبتلا به MBD پس از تجویز مولتی ویتامین ها و کورتیکواستروئیدها بهبود قابل توجهی نشان داده اند. اگرچه در مورد بیماران دیابتی، تثبیت و عادی سازی گلوکز پلاسما نیز لازم است.

با این حال، در مرحله حاد، نواحی آسیب دیده جسم پینه ممکن است تغییرات ادماتوز سیتوتوکسیک را نشان دهند. همچنین احتمال ضایعات در سایر قسمت‌های مغز مانند لوب‌های مغزی، ماده سفید نیمکره و عقده‌های پایه وجود دارد.

در بیماران درمان نشده و همچنین در افرادی که به درمان پاسخ نمی دهند، دمیلینه شدن و نکروز ممکن است دائمی شود. دگرگونی کیستیک نیز ممکن است رخ دهد.

سایر آسیب های مرتبط با کمبود الکل یا رژیم غذایی غیر معمول نیست:

- متابولیسم غیر طبیعی لیپید

- اختلالات دستگاه گوارش

- اختلالات متابولیک

- هیپوویتامینوز

- آسیب کبدی

همچنین، هنگامی که جسم پینه ای تحت تأثیر قرار می گیرد، ارتباط بین هر دو نیمکره از بین می رود و در نتیجه مشکلات شناختی، حسی و حرکتی ایجاد می شود. در نهایت، برخی از بیماران ممکن است به کما بروند.

اگرچه برخی ممکن است خود به خود بهبود یابند، برخی دیگر ممکن است بمیرند. میزان مرگ و میر 20 درصد است.

پیش بینی

از آنجایی که شدت این بیماری متغیر است، پیش آگهی آن نامشخص است. حتی با وجود علائم، فرد می تواند سال ها زنده بماند، بهبود یابد، یا برعکس، تا زمان مرگ بدتر شود.

هرچه زودتر تشخیص داده شود و درمان دقیق‌تر دنبال شود، شانس بهبودی بیمار بیشتر می‌شود. این شامل قطع مصرف الکل می شود.

گردآوری:بخش سلامت بیتوته