آشنایی با آزمایش BRCA و نقش آن در تشخیص زودهنگام سرطان

آزمایش ژن BRCA با بررسی تغییرات در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 که از والدین به ما به ارث می‌رسد، خطر ابتلا به برخی سرطان‌ها مانند سینه، تخمدان، پروستات و پانکراس را مشخص می‌کند. این ژن‌ها مثل نگهبانانی هستند که از DNA سلول‌های ما محافظت می‌کنند. اگر این نگهبان‌ها به درستی کار نکنند، احتمال بروز سرطان بیشتر می‌شود. این آزمایش با نمونه‌گیری از خون، بزاق یا سلول‌های داخل گونه انجام می‌شود و نتایج آن می‌تواند به ما کمک کند تا برای پیشگیری و درمان بهتر سرطان برنامه‌ریزی کنیم. مهم است بدانیم که داشتن این تغییرات ژنی به معنای ابتلا حتمی به سرطان نیست، اما آگاهی از آن می‌تواند به ما کمک کند تا مراقبت‌های بهداشتی بهتری داشته باشیم.

• تست ژنتیک BRCA (BRCA Genetic Test)

• BRCA gene test

• BRCA gene 1

• BRCA gene 2

• breast cancer susceptibility gene 1

• breast cancer susceptibility gene 2

• خون 

• بزاق 

• سواب گونه

آزمایش BRCA می‌تواند از نمونه خون، بزاق یا سلول‌های گونه شما استفاده کند.

• آزمایش خون: یک متخصص بهداشت از رگ بازوی شما، با استفاده از یک سوزن کوچک، نمونه خون می‌گیرد. پس از وارد شدن سوزن، مقدار کمی خون در یک لوله آزمایش یا ویال جمع‌آوری می‌شود. ممکن است هنگام ورود یا خروج سوزن احساس سوزش کمی کنید. این معمولاً کمتر از پنج دقیقه طول می‌کشد.

• آزمایش بزاق: شما باید در یک ظرف تف انداخته یا از یک پد پنبه‌ای برای جذب بزاق استفاده کنید.

• آزمایش سلول‌های گونه: یک متخصص بهداشت با یک ابزار کوچک داخل گونه شما را پاک می‌کند تا مقداری سلول بردارد. ممکن است این کار را خودتان انجام دهید. 

• انجام آزمایش خون خطر بسیار کمی دارد. ممکن است در نقطه ای که سوزن گذاشته شده درد خفیفی یا کبودی داشته باشید، اما بیشتر علائم به سرعت از بین می روند.

• هیچ خطری در ارتباط با تهیه نمونه بزاق یا سواب گونه وجود ندارد. 

• آزمایش خون: نیازی به آمادگی خاصی نیست.

• آزمایش بزاق: نیم ساعت قبل از آزمایش، ممکن است نیاز به توقف خوردن، آشامیدن یا سیگار کشیدن داشته باشید. تمام دستورالعمل‌هایی که پزشک را دنبال کنید.

• آزمایش سلول‌های گونه: ممکن است از شما خواسته شود قبل از آزمایش دهان خود را آبکشی کنید.

• قبل از انجام هر نوع آزمایش ژنتیکی، ممکن است بخواهید با یک مشاور ژنتیک ملاقات کنید تا ببینید آیا آزمایش برای شما مناسب است. مشاور شما می‌تواند مزایا و معایب یادگیری بیشتر در مورد خطر ابتلا به سرطان شما را توضیح دهد. پس از آزمایش، یک مشاور می‌تواند در زمینه تأثیر پزشکی و عاطفی که نتایج شما ممکن است بر شما و خانواده‌تان داشته باشد، کمک کند. 

متغیرهای مضر ژن BRCA نادر هستند. بنابراین، آزمایش BRCA برای اکثر افراد توصیه نمی‌شود. شما و اعضای خانواده‌تان بیشتر احتمال دارد که دارای متغیر BRCA1 یا BRCA2 باشید اگر هر یک از طرفین خانواده شما سابقه قوی از سرطان سینه یا تخمدان داشته باشد. اگر نگران هستید که ممکن است دارای متغیر مضر در ژن BRCA1 یا BRCA2 باشید، پزشک یا مشاور ژنتیک شما می‌تواند سابقه سلامت شخصی و خانوادگی شما را بررسی کند تا ببیند آیا به این آزمایش نیاز دارید یا خیر. به طور کلی، مهم است که در مورد آزمایش BRCA با یک پزشک صحبت کنید اگر سابقه سلامت شخصی یا خانوادگی شما شامل موارد زیر باشد:

• سرطان سینه: قبل از سن 50 سالگی ، در هر دو سینه ، در مردان  ، سرطان سینه سه‌گانه منفی که گزینه‌های درمانی محدودی دارد، از جمله شیمی‌درمانی و/یا جراحی

سرطان تخمدان

• لوله‌های فالوپ (لوله‌های اتصال تخمدان‌ها به رحم) یا پریتون (بافت پوشاننده اندام‌های شکمی شما).

• سرطان پروستات که به سایر قسمت‌های بدن گسترش می‌یابد (سرطان متاستاتیک).

سرطان پانکراس.  

• یک خویشاوند که قبلاً با یک متغیر مضر ژن BRCA1 یا BRCA2 تشخیص داده شده است.

هنگامی که به سابقه سلامت خانواده خود فکر می‌کنید، همه سرطان‌های سینه، تخمدان، پروستات و پانکراس را در هر دو طرف خانواده خود در نظر بگیرید و سلامت پدربزرگ و مادربزرگ، والدین، عمه‌ها و عموها، خواهر و برادرها، خواهر و برادرهای ناتنی، خواهرزاده‌ها و برادرزاده‌ها و نوه‌های خود را در نظر بگیرید.

به طور کلی، داروها و عوامل مداخله‌گر خاصی که مستقیماً بر نتایج آزمایش BRCA تأثیر بگذارند، شناخته شده نیست. این آزمایش معمولاً بر روی نمونه خون، بزاق یا بافت انجام می‌شود و مواد مصرفی معمولاً تأثیری بر نتایج آن ندارند.با این حال، قبل از انجام هرگونه آزمایش، به خصوص آزمایش‌های ژنتیکی، بهتر است با پزشک خود مشورت کنید. پزشک شما می‌تواند به شما بگوید که آیا دارویی که مصرف می‌کنید می‌تواند بر نتایج آزمایش تأثیر بگذارد یا خیر.

پزشک یا مشاور ژنتیک شما باید توضیح دهد که نتایج شما چگونه بر خطر ابتلا به برخی سرطان‌ها تأثیر می‌گذارد. این به دلیل اینکه معنای نتایج آزمایش شما به نوع دقیق متغیری که دارید و سابقه سلامت شخصی و خانوادگی شما بستگی دارد. به طور کلی، نتایج شما ممکن است با استفاده از این اصطلاحات گزارش شود:

• نتیجه منفی (نرمال): به این معنی است که آزمایش هیچ تغییر مضری در ژن‌های BRCA شما پیدا نکرد. تأثیر این بر خطر ابتلا به سرطان شما به این بستگی دارد که آیا قبلاً به سرطان مبتلا شده‌اید و آیا یکی از اعضای خانواده شما دارای متغیر مضر BRCA است یا خیر.

• نتیجه نامشخص: همچنین ممکن است به عنوان "متغیر با اهمیت نامشخص (VUS)" نامیده شود. این بدان معنی است که یک متغیر در ژن‌های BRCA شما یافت شده است، اما محققان نمی‌دانند که آیا این متغیر باعث سرطان می‌شود.

• نتیجه مثبت: همچنین ممکن است به عنوان "متغیر احتمالاً پاتوژن" نامیده شود. این بدان معنی است که شما دارای یک متغیر مضر ژن هستید که به طور شناخته شده خطر ابتلا به برخی سرطان‌ها را افزایش می‌دهد. اما آزمایش نمی‌تواند تشخیص دهد که آیا شما به سرطان مبتلا خواهید شد یا خیر.

1. چه مدت طول می‌کشد تا نتیجه آزمایش آماده شود؟

زمان آماده شدن نتایج آزمایش ممکن است بسته به آزمایشگاه و نوع آزمایشی که انجام می‌شود متفاوت باشد، اما معمولاً چند هفته طول می‌کشد.

2. آیا آزمایش BRCA دردناک است؟

خیر، آزمایش BRCA معمولاً دردناک نیست. نمونه‌گیری خون یا بزاق یک روش ساده و سریع است.

3. هزینه آزمایش BRCA چقدر است؟

هزینه آزمایش BRCA ممکن است بسته به نوع آزمایش، آزمایشگاه و پوشش بیمه‌ای متفاوت باشد. بهتر است قبل از انجام آزمایش با بیمه خود تماس بگیرید تا از پوشش بیمه‌ای خود مطمئن شوید.

4. چه عوارضی ممکن است بعد از آزمایش BRCA رخ دهد؟

آزمایش BRCA عوارض جانبی خاصی ندارد. ممکن است در محل نمونه‌گیری خون کمی کبودی ایجاد شود.

5. اگر نتیجه آزمایش مثبت باشد چه باید کرد؟

اگر نتیجه آزمایش مثبت باشد، به این معنی است که شما حامل یک جهش مضر در ژن BRCA هستید که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد. در این صورت، پزشک شما ممکن است گزینه‌های درمانی مختلفی را مانند جراحی پیشگیرانه، نظارت دقیق و درمان‌های دارویی به شما پیشنهاد دهد.

6. آیا می‌توان با تغییر سبک زندگی از خطر ابتلا به سرطان در افراد دارای جهش BRCA کاست؟

بله، تغییر سبک زندگی سالم مانند تغذیه مناسب، ورزش منظم و ترک سیگار می‌تواند به کاهش خطر ابتلا به سرطان در افرادی که حامل جهش BRCA هستند کمک کند.

7. آیا آزمایش BRCA برای همه افراد توصیه می‌شود؟

خیر، آزمایش BRCA برای همه افراد توصیه نمی‌شود. این آزمایش معمولاً برای افرادی که سابقه خانوادگی قوی از سرطان دارند یا سایر عوامل خطر را دارند، توصیه می‌شود.

• نتایج آزمایش BRCA معمولاً قابل اعتماد هستند، اما هیچ آزمایشی صد درصد دقیق نیست. ممکن است در برخی موارد، نتایج آزمایش نامشخص باشد یا نتایج آزمایش‌های تکرار شده متفاوت باشد

• قبل و بعد از انجام آزمایش BRCA، مشاوره با یک مشاور ژنتیک بسیار مهم است. مشاور ژنتیک به شما کمک می‌کند تا نتایج آزمایش را درک کنید، گزینه‌های درمانی را بررسی کنید و تصمیمات آگاهانه‌ای بگیرید.

از اطلاعات موجود در این مقاله نباید به عنوان جایگزین نظر حرفه ای پزشک استفاده شود. اگر در مورد سلامتی خود سوالی دارید حتما با پزشک خود تماس بگیرید.