آزمایش پورفیرین؛ چرا و چگونه انجام می‌شود؟

آزمایش‌های پورفیرین سطح پورفیرین‌ها را در خون، ادرار یا مدفوع شما اندازه‌گیری می‌کنند. بدن شما از پورفیرین‌ها برای ساخت هم استفاده می‌کند. هم بخشی از هموگلوبین است که یک پروتئین در گلبول‌های قرمز خون شماست که اکسیژن را از ریه‌های شما به سایر قسمت‌های بدن شما حمل می‌کند.

داشتن مقدار کمی پورفیرین در خون و سایر مایعات بدن طبیعی است. اما مقدار بیش از حد پورفیرین ممکن است نشان دهنده نوعی پورفیری باشد. پورفیری‌ها گروهی از بیماری‌ها هستند که در صورت فقدان یکی از پروتئین‌های لازم برای تبدیل پورفیرین‌ها به هم اتفاق می‌افتند. اگر بدن شما پورفیرین‌ها را به درستی استفاده نکند، می‌توانند تجمع کرده و باعث بیماری شوند.پورفیری‌ها اختلالات بسیار نادری هستند که معمولاً ارثی هستند. این بدان معنی است که این بیماری‌ها به دلیل تغییر در یک ژن که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود، در خانواده‌ها وجود دارند. دو گروه اصلی پورفیری‌ها وجود دارد:

پورفیری‌های حاد به طور ناگهانی اتفاق می‌افتند و معمولاً روزها یا هفته‌ها طول می‌کشند. آن‌ها عمدتاً سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار می‌دهند. گاهی اوقات آن‌ها پوست را نیز تحت تأثیر قرار می‌دهند. پورفیری‌های پوستی طولانی مدت هستند و فقط پوست را تحت تأثیر قرار می‌دهند و باعث ایجاد تاول یا درد هنگام قرار گرفتن در معرض نور خورشید می‌شوند. هر گروه از پورفیری‌ها شامل انواع مختلف این بیماری هستند.

• Porphyrin Tests

• Uroporphyrin

• Coproporphyrin

• Protoporphyrin

• Delta-aminolevulinic Acid

• ALA

• Porphobilinogen

• PBG

• Free Erythrocyte Protoporphyrin

• خون، ادرار یا مدفوع 

آزمایش‌های پورفیرین سطح پورفیرین‌ها را در خون، ادرار یا مدفوع شما اندازه‌گیری می‌کنند. انواع رایج آزمایش‌های پورفیرین به شرح زیر است:

آزمایش خون

1. یک متخصص بهداشت نمونه خون را از یک رگ در بازوی شما، با استفاده از یک سوزن کوچک، می‌گیرد.

2. پس از وارد کردن سوزن، مقدار کمی خون در یک لوله آزمایش یا ویال جمع‌آوری می‌شود.

3. ممکن است هنگام ورود یا خروج سوزن کمی احساس گزش کنید.

4. این معمولاً کمتر از پنج دقیقه طول می‌کشد.

نمونه ادرار 24 ساعته

شما تمام ادرار خود را در طول یک دوره 24 ساعته جمع‌آوری خواهید کرد.

1. برای این آزمایش، ارائه دهنده خدمات بهداشتی یا آزمایشگاه به شما یک ظرف و دستورالعمل‌های خاصی در مورد نحوه جمع‌آوری نمونه‌های خود در خانه می‌دهد.

حتماً تمام دستورالعمل‌ها را با دقت دنبال کنید.

2. این آزمایش نمونه ادرار 24 ساعته استفاده می‌شود زیرا مقادیر مواد در ادرار، از جمله پورفیرین، در طول روز می‌تواند متفاوت باشد. بنابراین جمع‌آوری چند نمونه در روز ممکن است تصویری دقیق‌تر از محتوای ادرار شما ارائه دهد.

آزمایش ادرار تصادفی

شما می‌توانید نمونه خود را در هر زمان از روز، بدون نیاز به آماده‌سازی یا دستکاری خاصی، ارائه دهید.

این آزمایش اغلب در یک آزمایشگاه انجام می‌شود.

آزمایش مدفوع

شما یک نمونه از مدفوع خود را جمع‌آوری کرده و آن را در یک ظرف مخصوص قرار می‌دهید.

ارائه دهنده شما به شما دستورالعمل‌هایی در مورد نحوه آماده‌سازی نمونه خود و ارسال آن به یک آزمایشگاه خواهد داد.

خطر انجام آزمایش خون بسیار کم است. ممکن است در محل ورود سوزن کمی درد یا کبودی داشته باشید، اما اکثر علائم به سرعت از بین می‌روند.

هیچ خطر شناخته‌شده‌ای برای آزمایش‌های ادرار یا مدفوع وجود ندارد. 

• شرایط خاصی برای انجام آزمایش پورفیرین وجود ندارد. با این حال، بسته به نوع نمونه‌ای که پزشک درخواست کند، ممکن است نیاز به برخی اقدامات پیش از انجام آزمایش باشد.

• برخی داروها ممکن است بر نتایج آزمایش تاثیر بگذارند. بنابراین، قبل از انجام آزمایش، لیستی از تمام داروهایی که مصرف می‌کنید را به پزشک خود ارائه دهید.

• اگر به پورفیری پوستی مشکوح هستید، پزشک ممکن است از شما بخواهد که قبل از انجام آزمایش، از قرار گرفتن در معرض نور خورشید خودداری کنید.

• برای آزمایش مدفوع، ممکن است به شما دستور داده شود تا سه روز قبل از آزمایش، گوشت نخورید یا داروهای حاوی آسپرین مصرف نکنید

اگر علائم پورفیری دارید، ممکن است به آزمایش پورفیرین نیاز داشته باشید. هر گروه پورفیری علائم متفاوتی دارد:

• علائم پورفیری حاد ممکن است خفیف یا شدید باشند. بدون درمان زودهنگام، ممکن است بدتر شوند و حتی زندگی را تهدید کنند. علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

- درد در شکم، کمر یا بازوها و پاها

- یبوست

- حالت تهوع و استفراغ

- تغییرات ذهنی، مانند اضطراب، سردرگمی و تشنج

- مشکلات در ادرار کردن، نشت ادرار یا ادرار قرمز یا قهوه‌ای

- مشکلات مربوط به اعصاب کنترل‌کننده حرکت، که ممکن است باعث ضعف عضلانی، فلج و مشکلات تنفسی شود

- تاول‌های پوستی هنگام قرار گرفتن پوست در معرض نور خورشید (برای برخی از انواع پورفیری حاد)

• علائم پورفیری پوستی زمانی رخ می‌دهند که پوست در معرض نور خورشید قرار می‌گیرد. علائم برخی از انواع پورفیری پوستی عبارتند از:

- تاول‌ها

- پوست شکننده که به راحتی زخمی می‌شود و بهبود آن کند است

- عفونت‌ها در تاول‌ها یا زخم‌ها

- تغییر رنگ پوست یا زخم‌شدگی

• انواع دیگر پورفیری پوستی معمولاً باعث ایجاد تاول‌ها نمی‌شوند. در عوض، نور خورشید ممکن است باعث این علائم پوستی شود:

- درد، سوزش، گزگز یا سوزن سوزن شدن

- قرمزی

- تورم

اگر یکی از اعضای خانواده شما پورفیری دارد، ممکن است برای بررسی اینکه آیا این بیماری را از او به ارث برده‌اید، به آزمایش پورفیرین نیاز داشته باشید.

توجه: اگر علائم پورفیری را تجربه می‌کنید، مهم است که به پزشک مراجعه کنید تا تشخیص صحیح و درمان مناسب را دریافت کنید.

داروهایی که ممکن است نتایج آزمایش را تغییر دهند عبارتند از:

• آمینوسالیسیلیک اسید

• باربیتورات ها

• کلرال هیدرات

• کلرپروپامید

• اتیل الکل

• گریزئوفولوین

• مورفین

• داروهای ضد بارداری خوراکی

• فنازوپیریدین

• پروکائین 

• سولفونامیدها  

اگر سطح بالایی از پورفیرین در خون، ادرار یا مدفوع شما یافت شود، پزشک شما احتمالاً آزمایش‌های بیشتری را برای تأیید تشخیص و تشخیص نوع پورفیری شما انجام خواهد داد.

در حالی که هیچ درمانی برای پورفیری وجود ندارد، این بیماری قابل مدیریت است. تغییرات خاص در سبک زندگی و یا داروها می‌توانند به جلوگیری از علائم و عوارض این بیماری کمک کنند. درمان خاص به نوع پورفیری شما بستگی دارد. 

اگر سؤالی درباره نتایج خود یا درباره پورفیری دارید، با پزشک خود صحبت کنید.

پورفیرین‌های کل، پلاسما:

پورفیرین‌ها، مدفوع:

پورفیرین‌ها، ادرار 24 ساعته:

پورفیرین‌ها، خون کامل:

1. چرا آزمایش پورفیرین انجام می‌شود؟

- تشخیص پورفیریا: این آزمایش برای تشخیص انواع مختلف پورفیریا استفاده می‌شود.

- نظارت بر درمان: آزمایش‌های منظم پورفیرین به پزشکان کمک می‌کند تا اثربخشی درمان را ارزیابی کنند.

- شناسایی عوامل خطر: آزمایش پورفیرین می‌تواند به شناسایی عواملی که ممکن است باعث تشدید علائم پورفیریا شوند، کمک کند.

2. آیا آزمایش پورفیرین برای همه افراد لازم است؟

آزمایش پورفیرین برای همه افراد لازم نیست. این آزمایش معمولاً برای افرادی که علائم بالینی پورفیریا دارند یا سابقه خانوادگی این بیماری را دارند، تجویز می‌شود.

3. آیا می‌توان پورفیریا را درمان کرد؟

در حال حاضر درمانی قطعی برای پورفیریا وجود ندارد. اما با درمان مناسب می‌توان علائم بیماری را کنترل کرد و کیفیت زندگی افراد مبتلا را بهبود بخشید. درمان‌ها شامل تغییرات در سبک زندگی، دارو درمانی و در برخی موارد، پیوند کبد است.

4. آیا پورفیریا مسری است؟

خیر، پورفیریا یک بیماری ارثی است و مسری نیست.

• در حالی که اغلب اوقات پورفیری به عنوان یک بیماری ارثی شناخته می‌شود، اما همیشه اینطور نیست. عوامل محیطی و برخی بیماری‌ها نیز می‌توانند باعث ایجاد پورفیری اکتسابی شوند.

• علائم پورفیری اکتسابی ممکن است با انواع ارثی آن متفاوت باشد و به عوامل مختلفی از جمله علت اصلی، شدت بیماری و اندام‌های درگیر بستگی دارد.

• تشخیص پورفیری اکتسابی بر اساس علائم بالینی، آزمایش خون، ادرار و مدفوع و گاهی اوقات آزمایش‌های تصویربرداری انجام می‌شود.

از اطلاعات موجود در این مقاله نباید به عنوان جایگزین نظر حرفه ای پزشک استفاده شود. اگر در مورد سلامتی خود سوالی دارید حتما با پزشک خود تماس بگیرید.