همه‌چیز درباره هولوپروزنسفالی؛ از علائم تا درمان

مجموعه: بیماری ها و راه درمان

هولوپروزنسفالی یک نقص مادرزادی نادر در مغز جنین است

نقص تقسیم مغز؛ نگاهی عمیق به هولوپروزنسفالی

هولوپروزنسفالی (HPE) یک نقص مادرزادی است که باعث می‌شود مغز جنین به‌درستی به دو نیمکره راست و چپ تقسیم نشود. این بیماری شدت‌های متفاوتی دارد و اغلب با مشکلات رشد صورت همراه است.

هولوپروزنسفالی چیست؟ 

هولوپروزنسفالی (HPE) یک نقص مادرزادی است که در آن مغز جنین در حال رشد به‌طور کامل به دو نیمکره راست و چپ تقسیم نمی‌شود. این بیماری همچنین می‌تواند بر رشد سر و صورت جنین تأثیر بگذارد. مغز به‌طور طبیعی به دو نیمکره تقسیم می‌شود که از طریق جسم پینه‌ای (رشته‌های عصبی) با یکدیگر در ارتباط هستند. این تقسیم‌بندی برای پردازش اطلاعات و انجام چندین فعالیت به‌طور همزمان ضروری است. در HPE، عدم تقسیم مناسب مغز باعث مشکلات جسمی و عصبی متعددی می‌شود.

انواع هولوپروزنسفالی شامل آلوبار، سمیلوبار و لوبار است

انواع هولوپروزنسفالی

سه نوع اصلی هولوپروزنسفالی وجود دارد که از شدید به خفیف عبارتند از:

• آلوبار: مغز جنین به هیچ وجه به دو نیمکره تقسیم نمی‌شود و ساختارهای میانی مغز و صورت از بین می‌روند. این نوع معمولاً با ناهنجاری‌های شدید صورت همراه است و اغلب نوزادان مبتلا به این نوع مرده به دنیا می‌آیند یا مدت کوتاهی پس از تولد فوت می‌کنند.

• سمیلوبار: مغز جنین تا حدی به دو نیمکره تقسیم شده، اما بخش‌هایی از نیمکره‌های چپ و راست در نواحی جلویی و آهیانه‌ای مغز به هم متصل باقی می‌مانند. خط جداکننده بین دو نیمکره فقط در پشت مغز وجود دارد.

• لوبار: مغز جنین تا حد زیادی به دو نیمکره تقسیم شده، اما تقسیم‌بندی کامل نیست و نیمکره‌ها در قشر جلویی مغز به هم متصل هستند. این خفیف‌ترین نوع HPE است.

• نوع میانی بین‌کره‌ای (MIH): مغز در بخش میانی به هم متصل است.

تفاوت با هیدرانسفالی

هیدرانسفالی زمانی رخ می‌دهد که بخش‌هایی از مغز جنین غایب باشند و معمولاً با سر بزرگ (ماکروسفالی) همراه است. در مقابل، هولوپروزنسفالی به عدم تقسیم مناسب مغز به دو نیمکره مربوط می‌شود.

چه کسانی تحت تأثیر قرار می‌گیرند؟

هولوپروزنسفالی جنین‌های در حال رشد را تحت تأثیر قرار می‌دهد و معمولاً در هفته‌های دوم و سوم رشد جنینی رخ می‌دهد، اغلب پیش از آنکه مادر از بارداری خود آگاه شود.

هولوپروزنسفالی اغلب با ناهنجاری‌های صورت همراه است

شیوع

هولوپروزنسفالی در حدود 1 در 250 جنین در مراحل اولیه رشد رخ می‌دهد، اما اکثر این بارداری‌ها به سقط یا مرده‌زایی منجر می‌شوند. در زایمان‌های زنده، این بیماری نادر است و در حدود 1 در 16,000 تولد دیده می‌شود.

علائم هولوپروزنسفالی

علائم بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است و شامل موارد زیر می‌شود:

• تأخیر رشدی

• ناتوانی ذهنی

• صرع و تشنج

• سر کوچک (میکروسفالی) یا سر بزرگ (ماکروسفالی)

• تجمع مایع در مغز (هیدروسفالی)

• ناهنجاری‌های صورت و دندان (مثل تک‌دندان پیشین مرکزی)

• شکاف لب و/یا کام

• مشکلات تنظیم دمای بدن، ضربان قلب و تنفس

• مشکلات تغذیه

علائم خاص بر اساس نوع:

• آلوبار: تک‌چشمی (سیکلوپیا)، چشمان بسیار نزدیک به هم، چشم‌های کوچک یا غایب، بینی لوله‌ای.

• سمیلوبار: چشمان نزدیک به هم، بینی صاف، شکاف لب یا کام.

• لوبار: شکاف لب دوطرفه، بینی فرو رفته.

علل هولوپروزنسفالی

این بیماری زمانی رخ می‌دهد که مغز پیشین جنین به‌درستی به دو نیمکره تقسیم نشود. علل شامل موارد زیر است:

• جهش‌های ژنتیکی: جهش در ژن‌هایی مانند SHH، SIX3، ZIC2 و غیره.

• ناهنجاری‌های کروموزومی: شایع‌ترین آن تریزومی 13 است.

• سندرم‌های ژنتیکی: مانند سندرم هارتسفیلد، کالمن یا اسمیت-لملی-اوپیتز. در بسیاری از موارد، علت دقیق مشخص نیست.

هولوپروزنسفالی مانع تقسیم مغز به دو نیمکره می‌شود

چگونه تشخیص داده می‌شود؟

هولوپروزنسفالی اغلب قبل از تولد با سونوگرافی یا MRI جنین تشخیص داده می‌شود. پس از تولد، ناهنجاری‌های صورت یا مشکلات عصبی ممکن است منجر به تشخیص شود. در موارد خفیف، تشخیص ممکن است تا حدود یک سالگی به تأخیر بیفتد.

آزمایش‌های تشخیصی:

• سونوگرافی سر

• اسکن MRI مغز

• سی‌تی اسکن سر

• آزمایش‌های ژنتیکی (تحلیل کروموزومی و آزمایش‌های مولکولی)

درمان هولوپروزنسفالی 

هیچ درمان قطعی برای HPE وجود ندارد. درمان بر مدیریت علائم متمرکز است و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• داروهای ضد تشنج

• قرار دادن شانت برای درمان هیدروسفالی

• داروها و کاردرمانی برای مشکلات حرکتی

• جراحی ترمیمی برای شکاف لب یا کام

• درمان مشکلات هورمونی غده هیپوفیز

• استفاده از لوله تغذیه (G-tube) برای مشکلات تغذیه

درمان معمولاً به همکاری تیمی از متخصصان مانند متخصصان اطفال، مغز و اعصاب، و جراحان پلاستیک نیاز دارد.

چشم‌انداز بیماری 

پیش‌آگهی به شدت بیماری و علت آن بستگی دارد:

• موارد شدید (آلوبار): اغلب منجر به مرده‌زایی یا مرگ زودهنگام می‌شود.

• موارد متوسط تا خفیف: بیش از 50٪ کودکان با سمیلوبار یا لوبار بدون ناهنجاری‌های دیگر حداقل تا 12 ماهگی زنده می‌مانند.

• موارد خفیف: معمولاً تا بزرگسالی زنده می‌مانند، اما با عوارض پزشکی.

هر کودک به‌طور متفاوتی تحت تأثیر قرار می‌گیرد. مشورت با متخصصان HPE برای درک بهتر وضعیت کودک و برنامه‌ریزی آینده ضروری است.

پیشگیری

اکثر موارد HPE قابل پیشگیری نیستند، زیرا اغلب به علل ژنتیکی پنهان مربوط می‌شوند. با این حال، برخی عوامل خطر شامل موارد زیر است:

• دیابت نوع 1 یا 2 قبل از بارداری

• کمبود فولات (ویتامین B9)

• قرار گرفتن در معرض تراتوژن‌ها (مانند اتانول یا سموم قارچی)

مشورت با پزشک برای آزمایش ژنتیکی قبل از بارداری می‌تواند خطر را ارزیابی کند.

هولوپروزنسفالی آلوبار شدیدترین نوع این بیماری است

سوالات متداول درباره هولوپروزنسفالی (HPE)

1. آیا هولوپروزنسفالی ارثی است؟

هولوپروزنسفالی می‌تواند ارثی باشد، به‌ویژه اگر ناشی از جهش‌های ژنتیکی یا ناهنجاری‌های کروموزومی باشد. با این حال، در بسیاری از موارد، جهش‌ها به‌صورت تصادفی رخ می‌دهند و سابقه خانوادگی وجود ندارد. مشاوره ژنتیکی می‌تواند به درک خطر ارثی بودن کمک کند.

2. آیا هولوپروزنسفالی در سونوگرافی معمولی قابل تشخیص است؟

بله، موارد شدیدتر HPE اغلب در سونوگرافی‌های دوران بارداری، به‌ویژه در سه‌ماهه اول یا دوم، قابل تشخیص هستند. با این حال، برای تأیید تشخیص، ممکن است به MRI جنین نیاز باشد.

3. آیا کودکان مبتلا به HPE می‌توانند زندگی عادی داشته باشند؟

این بستگی به شدت بیماری دارد. کودکان با موارد خفیف (مانند لوبار) ممکن است با حمایت پزشکی و درمانی زندگی طولانی‌تری داشته باشند، اما معمولاً با چالش‌های رشدی و پزشکی مواجه هستند. موارد شدید (آلوبار) معمولاً پیش‌آگهی ضعیفی دارند.

4. آیا درمانی برای بهبود کامل هولوپروزنسفالی وجود دارد؟

خیر، در حال حاضر درمانی برای بهبود کامل HPE وجود ندارد. درمان‌ها بر مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی متمرکز هستند.

5. آیا رژیم غذایی مادر در دوران بارداری می‌تواند بر خطر HPE تأثیر بگذارد؟

کمبود فولات (ویتامین B9) ممکن است خطر HPE را افزایش دهد. مصرف مکمل‌های اسید فولیک قبل و در طول بارداری برای حمایت از رشد سالم جنین توصیه می‌شود.

6. آیا HPE در حیوانات هم رخ می‌دهد؟

بله، HPE در حیوانات، به‌ویژه در پستانداران، گزارش شده است و اغلب با ناهنجاری‌های ژنتیکی یا قرار گرفتن در معرض تراتوژن‌ها مرتبط است.

سخن آخر

تشخیص هولوپروزنسفالی در جنین می‌تواند بسیار دشوار باشد. بدانید که تنها نیستید و منابع زیادی برای حمایت از شما و خانواده‌تان وجود دارد. مشورت با پزشکی که با این بیماری آشنا است، برای درک بهتر وضعیت کودک و آمادگی برای آینده ضروری است.

گردآوری:بخش سلامت بیتوته