سندرم آدی چیست؟ سفری به دنیای یک بیماری عصبی نادر

مجموعه: بیماری ها و راه درمان

سندرم آدی یک بیماری عصبی نادر است که مردمک چشم را تحت تأثیر قرار می‌دهد

با سندرم آدی آشنا شوید؛ علائم، علل و راه‌های مدیریت 

سندرم آدی یک مشکل عصبی نادر است که روی مردمک چشم و سیستم عصبی خودکار (اتونوم) تأثیر می‌گذارد. مردمک آسیب‌دیده ممکن است بیش از حد طبیعی گشاد باشد و واکنش کندتری به نور نشان دهد. این سندرم همچنین علائم دیگری مانند تغییرات بینایی و از دست دادن رفلکس‌های عمقی ایجاد می‌کند. در بسیاری از موارد، علت دقیق ناشناخته است، اما التهاب یا آسیب عصبی ممکن است نقش داشته باشد. درمان ممکن است شامل استفاده از عینک‌های تخصصی برای رفع مشکلات بینایی و قطره‌های چشمی برای کمک به مردمک آسیب‌دیده باشد.

گاهی اوقات سندرم آدی را با نام‌های سندرم هولمز-آدی (HAS) یا سندرم مردمک تونیک می‌شناسند. در ادامه اطلاعات بیشتری درباره سندرم آدی، از جمله علل احتمالی، علائم و گزینه‌های درمانی ارائه شده است.

در سندرم آدی، مردمک آسیب‌دیده به نور کندتر واکنش نشان می‌دهد

علل سندرم آدی

افراد مبتلا به سندرم آدی چشمانی دارند که به نور کندتر واکنش نشان می‌دهند.

سندرم آدی نسبتاً نادر است و تقریباً ۵ نفر از هر ۱۰۰,۰۰۰ نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری بیشتر در بزرگسالان جوان بین ۲۵ تا ۴۵ سال شایع است و احتمال بروز آن در زنان بیشتر از مردان است. در بیشتر موارد، سندرم آدی ایدیوپاتیک است، به این معنی که پزشکان علت دقیق آن را نمی‌دانند. علائم ممکن است دلایل مختلفی داشته باشند.

یک نظریه اصلی این است که التهاب یا آسیب عصبی در گانگلیون مژگانی (که درست پشت چشم قرار دارد) باعث ایجاد علائم در چشم، از جمله گشاد شدن غیرطبیعی مردمک می‌شود. این التهاب یا آسیب عصبی ممکن است ناشی از موارد زیر باشد:

• بیماری‌های خودایمنی

• عفونت‌ها

• عوارض جراحی

• آسیب‌های تروماتیک

• تومورها

از دست دادن رفلکس‌های عمقی تاندونی، مانند رفلکس آشیل یا زانو، نیز ممکن است به دلیل آسیب مشابه در اعصاب رخ دهد. آسیب به گانگلیون ریشه پشتی در ریشه اعصاب نخاعی ممکن است دلایل مشابهی داشته باشد و می‌تواند منجر به از دست دادن رفلکس در این نواحی شود.

در موارد نادر، سندرم آدی ممکن است جنبه ژنتیکی داشته باشد و از والدین به ارث برسد.

علائم سندرم آدی

به طور معمول، سندرم آدی باعث تغییر در گشاد شدن یکی از مردمک‌ها می‌شود.

به طور کلی، مردمک‌ها در پاسخ به تغییرات نور کوچک‌تر یا بزرگ‌تر می‌شوند. این تغییرات به سرعت رخ می‌دهند تا به انسان کمک کنند در شرایط نوری مختلف ببیند. در سندرم آدی، مردمک آسیب‌دیده به درستی این کار را انجام نمی‌دهد. ممکن است مردمک گشاد باقی بماند، به این معنی که در حضور نور بیش از حد لازم باز می‌ماند.

چشم ممکن است حتی وقتی پزشکان نور روشنی به آن می‌تابانند تا واکنش را آزمایش کنند، پاسخ کمتری نشان دهد.

چشم آسیب‌دیده لزوماً علائم ایجاد نمی‌کند. با این حال، برخی افراد ممکن است دچار اختلال بینایی شوند. برای مثال، دید ممکن است تار شود یا فرد در درک عمق مشکل داشته باشد.

در موارد دیگر، علائمی مانند حساسیت به نور یا وجود نقاط نورانی در میدان دید ممکن است رخ دهد. علائم سندرم آدی معمولاً فقط یکی از چشم‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اما ممکن است در نهایت هر دو چشم را درگیر کند.

علاوه بر علائم چشمی، فرد مبتلا به سندرم آدی رفلکس‌های عمقی تاندونی کند یا غایب خواهد داشت. رفلکس‌های عمقی تاندونی پاسخ‌های خودکار و غیرارادی عضلات به محرک‌ها هستند، مانند رفلکس‌های زانو و آشیل. برخی افراد ممکن است علائم دیگری مانند سردرد، درد صورت و نوسانات خلقی را تجربه کنند.

در برخی موارد، فرد ممکن است تغییراتی در تعریق، چه بیش از حد یا کاهش‌یافته، تجربه کند. در حالی که ترکیب کاهش تعریق، فقدان رفلکس‌ها و پاسخ ضعیف مردمک به طور فنی به عنوان سندرم راس شناخته می‌شود، برخی پزشکان ممکن است آن را به عنوان نوعی از سندرم آدی تشخیص دهند.

علائم سندرم آدی معمولاً شدید یا ناتوان‌کننده نیستند، اما می‌توانند زندگی روزمره را مختل کنند و معمولاً نیاز به درمان دارند. هر کسی که این علائم را تجربه می‌کند باید برای تشخیص به پزشک یا چشم‌پزشک مراجعه کند.

سندرم آدی اغلب با گشاد شدن غیرطبیعی یک مردمک همراه است

راههای تشخیص سندرم آدی

چشم‌پزشک می‌تواند به تشخیص علائم سندرم آدی کمک کند. با این حال، تشخیص بیماری‌های نادر مانند سندرم آدی ممکن است زمان‌بر باشد.

تشخیص سندرم آدی معمولاً شامل ارزیابی تاریخچه پزشکی و ژنتیکی فرد است. پزشکان از معاینه فیزیکی برای جستجوی علائم معمول سندرم آدی، مانند پاسخ‌های کند رفلکسی یا علائم چشمی، استفاده می‌کنند. در برخی موارد، پزشکان ممکن است آزمایش ژنتیکی را برای بررسی ویژگی‌های مرتبط شناخته‌شده توصیه کنند.

راههای درمان سندرم آدی

نوع درمان به علائمی که فرد مبتلا به سندرم آدی تجربه می‌کند بستگی دارد.

پزشکان ممکن است قطره‌های چشمی حاوی دارویی مانند پیلوکارپین (Salagen) را توصیه کنند که می‌تواند به کوچک کردن مردمکی که بیش از حد گشاد شده کمک کند. این انقباض ممکن است به علائمی مانند نقاط نورانی و مشکلات درک عمق کمک کند.

برخی افراد ممکن است نیاز به استفاده از عینک‌های تجویزی یا تغییر در نسخه عینک خود داشته باشند تا بینایی خود را تنظیم کرده و کاهش بینایی را جبران کنند.

افرادی که تعریق بیش از حد دارند ممکن است به روشی به نام سمپاتکتومی قفسه سینه نیاز داشته باشند تا این مشکل را درمان کنند، اگر به دارو پاسخ ندهند.

سایر علائم، مانند فقدان یا کندی رفلکس‌ها، ممکن است دائمی باشند.

در موارد نادر، سندرم آدی ممکن است جنبه ژنتیکی داشته باشد

عوارض سندرم آدی 

عوارض ناشی از سندرم آدی به جز خود علائم به ندرت رخ می‌دهند.

تحقیقات نشان می‌دهد که ۸۰٪ موارد یک‌طرفه هستند، به این معنی که فقط یک چشم را تحت تأثیر قرار می‌دهند. بنابراین، تقریباً ۲۰٪ موارد تا حدی هر دو چشم را درگیر می‌کنند. این درگیری ممکن است پیش‌رونده باشد، به این معنی که ممکن است از یک چشم شروع شود و به تدریج چشم دیگر را نیز تحت تأثیر قرار دهد. بینایی فرد مبتلا به سندرم آدی ممکن است تغییر کند و بسیاری از افراد باید برای جبران تغییرات بینایی از لنزهای اصلاحی استفاده کنند.

چشم‌انداز سندرم آدی 

علائم سندرم آدی می‌توانند آزاردهنده باشند و زندگی روزمره را مختل کنند، اما معمولاً قابل کنترل هستند. جدا از تشخیص و درمان هرگونه بیماری زمینه‌ای احتمالی، چشم‌انداز برای افراد مبتلا به سندرم آدی به طور کلی خوب است. این سندرم پیش‌رونده نیست و تهدیدی جدی ایجاد نمی‌کند. این بیماری خطرناک نیست و معمولاً باعث ناتوانی نمی‌شود.

برخی علائم ممکن است پیش‌رونده باشند. برای مثال، از دست دادن رفلکس‌های تاندونی معمولاً پیش‌رونده است و دائمی است.

در حالی که مردمک چشم آسیب‌دیده در سنین جوانی معمولاً بزرگ‌تر است، با افزایش سن فرد، مردمک آسیب‌دیده ممکن است کوچک‌تر شود. افراد مسن‌تر مبتلا به سندرم آدی ممکن است در چشم آسیب‌دیده خود مردمک بسیار کوچک‌تری داشته باشند.

تشخیص سندرم آدی نیازمند معاینه توسط چشم‌پزشک است

سوالات متداول درباره سندرم آدی

1. آیا سندرم آدی خطرناک است؟

خیر، سندرم آدی معمولاً خطرناک یا تهدیدکننده زندگی نیست. علائم آن می‌توانند آزاردهنده باشند اما اغلب با درمان قابل کنترل هستند.

2. آیا سندرم آدی ارثی است؟

در موارد نادر، سندرم آدی می‌تواند جنبه ژنتیکی داشته باشد و از والدین به ارث برسد، اما بیشتر موارد ارثی نیستند.

3. آیا سندرم آدی هر دو چشم را درگیر می‌کند؟

در ۸۰٪ موارد فقط یک چشم درگیر است، اما در ۲۰٪ موارد ممکن است هر دو چشم را تحت تأثیر قرار دهد یا به مرور زمان به چشم دیگر گسترش یابد.

4. آیا سندرم آدی با بیماری‌های دیگر مرتبط است؟

در برخی موارد، سندرم آدی ممکن است با بیماری‌های خودایمنی، عفونت‌ها یا حتی تومورها مرتبط باشد. همچنین، ترکیبی از علائم مانند کاهش تعریق و فقدان رفلکس‌ها ممکن است به عنوان سندرم راس تشخیص داده شود.

5. آیا کودکان هم می‌توانند به سندرم آدی مبتلا شوند؟

اگرچه این بیماری بیشتر در بزرگسالان جوان (۲۵-۴۵ سال) دیده می‌شود، اما در موارد نادر ممکن است کودکان نیز به آن مبتلا شوند، به‌ویژه اگر جنبه ژنتیکی داشته باشد.

6. آیا استرس می‌تواند علائم سندرم آدی را بدتر کند؟

هیچ مدرک قطعی وجود ندارد که استرس مستقیماً علائم را تشدید کند، اما استرس ممکن است به طور غیرمستقیم باعث تشدید علائمی مانند سردرد یا نوسانات خلقی شود.

خلاصه

سندرم آدی یک بیماری عصبی نادر است که باعث ایجاد علائم در چشم‌ها و سیستم عصبی خودکار می‌شود. چشم آسیب‌دیده ممکن است بیش از حد طبیعی گشاد یا باز باشد و واکنش بسیار کندی به نور نشان دهد. همچنین فرد ممکن است رفلکس‌های عمقی تاندونی بسیار کند یا غایب داشته باشد. اگرچه علائم سندرم آدی می‌توانند آزاردهنده باشند، معمولاً قابل کنترل هستند. قطره‌های چشمی و عینک می‌توانند به مدیریت علائم چشمی کمک کنند. سایر علائم، مانند از دست دادن رفلکس‌های عمقی تاندونی، اغلب دائمی هستند.

هر کسی که علائم قابل توجهی از این بیماری را تجربه می‌کند، مانند بزرگ‌تر بودن یک مردمک نسبت به دیگری یا تغییرات در بینایی، باید برای تشخیص به پزشک مراجعه کند.

گردآوری:بخش سلامت بیتوته